Диспластични кости

Диспластични кости: това представлява състояние, което се характеризира с нарушена структура и плътност на костите.

Диспластични кости могат да се дължат на неправилно протичане на ембрионалното развитие на плода, въздействието на тератогенните фактори през бременността (излагане на радиационни лъчения, злоупотреба с алкохол, никотин, наркотици, медикаменти), синдром на Розенберг-Лор (Rosenberg-Lohr syndrome), синдром на Аперт (Apert syndrome), синдром на Пфайфър (Pfeiffer syndrome), синдром на Шинцел (Schinzel syndrome), синдром на Holt-Oram (Holt-Oram syndrome), синдром на Поланд (Poland syndrome), синдром на Юнис-Варон (Yunis-Varon syndrome), синдром на Арског (Aarskog syndrome), наследствена дисплазия на МакКуин-Олбрайт, ахондроплазия, спондилоепифизарна дисплазия, синдром на Швартц-Лелек (Schwartz-Lelek syndrome), болест на Сандхоф (Sandhoff syndrome), синдром на Елерс-Данлос (Ehlers-Danlos syndrome) и други.

Дефицит на ксилозилпротеин 4-бета-галактозилтрансфераза (Xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase deficiency) е форма на синдрома Елерс-Данлос. Причинява се от дефицит на галактозилтрансферазата I. Заболяването протича с преждевременно стареене, рядка коса, макроцефалия, умствена изостаналост, отпуснатост, психомоторна изостаналост, нисък ръст, остеопения, дисплазия на костите, забавено зарастване на рани, оформяне на патологични белези след нараняване на кожата, пародонтит, асиметрия на лицето.