Дисплазия на хипофизата

Дисплазия на хипофизата означава състояние, при което се установява анормално развитие на хипофизата и нарушение на нейните функции. Хипофизата е основна ендокринна жлеза в организма. Намира се в черепната кухина и се състои от две основни части.

Дисплазия на хипофизата може да се установи при редица вродени състояния, които са резултат от хромозомни мутации и генетични аномалии: септо-оптична-хипофизарна дисплазия, грешки по време на ембрионалното развитие, хипоталамичен хамартом, мутации в GLI3-генът, отговорен за продуцирането на протеин, който регулира генната експресия, синдром на Палистър-Хол (Pallister-Hall Syndrome).

Синдром на Палистър-Хол е рядко вродено разстройство, при което се наблюдават: дисплазия на хипофизата, аплазия на хипофизата, леко изоставане в растежа, хипоплазия или липса на епиглотис, капилярен хемангиом на лицето, анормална локация на белия дроб, вродени сърдечни дефекти, дефекти на аортата, патентен дуктус артериозус, къси крайници, ектопични бъбреци, малка долна челюст, олигодактилия и синдактилия, липса на перфорация на ануса и други.