Дисплазия на сфеноидалната кост

Дисплазия на сфеноидалната кост: представлява нарушение в растежа и развитието на клиновидната кост, която се намира в центъра на черепа.

Дисплазия на сфеноидалната кост е характерен признак за нервофиброамтозата.

Неврофиброматоза 2 (Neurofibromatosis-2) е автомозомно-доминанатно заболяване, дължащо се на дефект в ген NF2 имащ супресивно действие на туморите. Тази мутация води до образуване на множество тумори на централната нервна система и периферните нерви. Усложненията от туморите са причина за по-голямата част от симптоматиката на неврофиброматоза - 2. Състоянието се манифестира с: тумори на слухово-вестибуларния нерв (8-мия черпномозъчен нерв) - загуба на слух, шум в ушите, загуба на равновесие; периферни (съсъдести) неврофиброми, нарушения на скелета и костите - изтъняване на кортекса на дългите кости, сколиоза, кифоза, дисплазия на сфеноидалнта кост; главоболие, затруднение в речта, затруднения в преглъщането, петна кафе с мляко, лунички на предмишниците и ингвиналната област, злокачествени тумори на централната нервна система, феохромоцитом, тумори на зрителния нерв, възелчета на Lisch и други.