Диафрагмален дефект

Диафрагмален дефект означава увреждане на структурата и съответно функцията на диафрагмата (мускул, който разделя коремната от гръдната кухина).

Диафрагмален дефект може да се наблюдава вследствие на травматична руптура или на вродена аномалия, например при: хромозомни болести, ембрионални нарушения, генетични мутации, тумори, хиатална херния, болестта на Крон (Crohn's disease), вродена хипоплазия на диафрагмалните мускули, наранявания на гръбначния мозък, синдром на Емануел (Emanuel syndrome), електролитни аномалии, синдром на Хардикар (Hardikar), мускулна дистрофия тип Дюшен, вродена слабост на диафрагмата (което може да доведе до последващи нарушения в цялостта й), напреднала възраст, пенталогия на Кантрел.

Пенталогия на Кантрел (Pentalogy of Cantrell) е рядко срещано, генетично заболяване, което се характеризира с: диафрагмален дефект, дефект на долната част на стернума, перикарда, предната коремна стена, както и вродени сърдечни малформации.