Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа

Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа означава наличие на намалено количество от този ензим в организма, при което е нарушено разграждането на дълговерижните мастни киселини.

Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа може да се дължи на: сърдечни увреждания, чернодробни нарушения, гладуване, физическо пренатоварване, хронични заболявания, дефицит на фосфоглюкомутаза.

Дефицит на фосфоглюкомутаза (Phosphoglucomutase deficiency) е вродено метаболитно разстройство, причинено от ензимен дефицит. То се проявява още в ранна детска възраст с: дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа, често повръщане, лошо наддаване на тегло, ниски серумни нива на карнитин, летаргия, метаболитна ацидоза, отпадналост, повтарящи се болки в мускулите, мускулна слабост, миоглобинурия и други.