Дефектна аортна клапа

Дефектна аортна клапа означава състояние, при което се наблюдава аномалия в структурата и съответно във функцията на аортната клапа. Аортната клапа разделя лявата камера от аортата и отговаря за еднопосочното движение на кръвта.

Дефектна аортна клапа може да се наблюдава при: вродени сърдечни заболявания, генетични заболявания, вродено стесняване на аортата, ревматизъм, атеросклероза, мукополизахаридоза тип I, дегенеративна аортна стеноза, синдром на Ший (Scheie), синдром на Лужан-Фринс (Lujan-Fryns), синдром на Уилямс (Williams syndrome), велокардиофациален синдром, синдром на Хърлър (Hurler), въздействие на тежки метали, радиация, алкохол и наркотични вещества върху майката по време на бременността, синдром на Палистър-Хол (Pallister-Hall Syndrome) и други.

Синдром на Палистър-Хол е рядко развиващо се синдромно заболяване, което се предизвиква от генетични фактори. Характеризира се с редица тежки симптоми: дефектна аортна клапа, дефект на митралната клапа, проксимално аортно стесняване, патентен дуктус артериозус, аплазия на хипофизата, батроцефалия, аплазия на ноктите, полидактилия, дисплазия на пръстите, синдактилия, раздвояване на пръстите на краката, капилярен хемангиом в средата на лицето, липса на перфорация на ануса, хемартробластом, хипоплазия или липса на епиглотис, дисплазия на трахеалните хрущяли, ектопия на белия дроб, аномалии на външното ухо, къси крайници, ектопия и дисплазия на бъбреците и други.