Дефекти на зъбния емайл подобни на ямки

Дефекти на зъбния емайл подобни на ямки представлява състояние, при което се наблюдават нарушения на емайла на зъбите, приличащи на дупчици.

Причини за дефекти на зъбния емайл подобни на ямки могат да бъдат генетични аномалии, хромозомни мутации, кариеси, синдром на Даун (Down syndrome), детска церебрална парализа, остеогенеза инперфекта, синдром на Търнър (Turner syndrome), туберозна склероза и други.

Туберозната склероза е много рядко заболяване, причинено от мутации на гени. Засяга лица, независимо от възрастта и пола. Болните лица имат доброкачествени тумори навсякъде в тялото — сърце, мозък, бял дроб, бъбреци, очи и други. Кожните прояви на заболяването включват: ангиофибрози на лицето по носа и бузите, брадавици, невуси, бели петна, (наблюдават се още в кърмаческа възраст), мляко с кафе петна, натрупване на колаген в кожата, водещо до образуване на жълто-кафяви петна и консистенция наподобяваща кора на портокал. Неврологичните прояви се дължат на англиоглиомни лезии в мозъка, калцификации на различни места в мозъчната тъкан и включват епилептични припадъци, агресия, умствена недостатъчност, аутизъм, забавено развитие на речта. Бъбречни аномалии - бъбречни кисти, ангиомиолипоми, тубуларно разширение и хиперплазия на трубуларните клетки в бъбреците. Други признаци са: хамартоми на ретината и зрителния нерв, фиброми на ноктите, хиперпластична съединителна и мускулна тъкан, остеопороза на черепа, кистообразни участъци във фалангите на пръстите, кистообразни лезии в костите и други.