Вродени дефекти на гликолизиране

Вродени дефекти на гликолизиране представлява вроден дефицит на гликопротеини. Вродени дефекти на гликолизиране понякога водят до фатални последици като поразяват нервната система, мускулите, червата.

Вродени дефекти на гликолизиране могат да се дължат на вродени нарушения в N- и О- гликолизирането, генни мутации, хромозомни аномалии, умствено изоставане, дефицит на ензими (фосфоманомутаза), метаболитни и биохимични смущения, мускулно-мозъчен синдром (Muscle-Eye-Brain syndrome), Уокър-Варбург синдром (Walker-Warburg), синдром на Ерлес-Данлос (Ehlers-Danlos) и др.