Брахидактилия на средната фаланга на показалеца

Брахидактилия на средната фаланга на показалеца: вродено скъсяване на показалеца, в резултат на недоразвитие на средната кост (фаланга) на същия.

Брахидактилия на средната фаланга на показалеца може да се наблюдава при брахидактилия тип С, брахидактилия тип А2 (тип Mohr-Wriedt), хромозомни мутации и други.

Брахидактилия тип С е автозомно доминантно разстройство с променлива пенетрантност (процент на изява). Може да включва симптоми като скъсяване на средната фаланга на пръстите и първа метакарпална кост, брахимезофалангия (скъсяване на средните фаланги), скъсяване на проксималната фаланга на показалеца, трапецовидни епифизи на проксималната фаланга на показалеца, лакътно отклонение при втора и трета метакарпофалангеална става, допълнителни фаланги в показалеца и средния пръст, лакътно отклонение на показалеца, симфалангия, къси пръсти и други.