Болест на Лий

Болест на Лий (Leigh disease) или субакутна некротизираща енцефалопатия, е наследствено неврометаболитно нарушение, което засяга централната нервна система. Обикновено се наблюдава при новородени на възраст между 3 месеца и 2 години, но в редки случаи може да се установи и при тийнейджъри и възрастни.

Болестта на Лий се дължи на мутации в ДНК на митохондриите или на ядрото, в резултат на което се наблюдават деградация на двигателните умения и евентуално смърт. Болестта на Лий може да бъде един от симптомите на други генетични заболявания и вродени дефекти, като дефицит на комплекс 2 на митохондриалната дихателна верига (Complex 2 mitochondrial respiratory chain deficiency).

Дефицит на комплекс 2 на митохондриалната дихателна верига е рядко генетично нарушение, при което се наблюдава дефицит на ензима сукцинат CoQ редуктаза, в резултат на което се прекъсват клетъчните процеси. Дефицитът може да предизвика различни симптоми и заболявания, включае състояния като болест на Лий, миопатия и синдром на Кърнс-Сайр (Kearns-Sayre syndrome). Характерни симптоми, които могат да се наблюдават при ензимния дефицит са: болест на Лий, синдром на Кърнс-Сайр, миопатия, енцефаломиопатия, деменция, припадъци, нисък ръст, слабост на очните мускули, проблеми със зрението, атаксия, сърдечни дефекти, уголемено сърце, мускулна слабост, неврологични симптоми, загуба на моторни умения, спастична пареза, левкоенцефалопатия.