Атрофична брахиална кожна лезия

Атрофична брахиална кожна лезия: локално нарушение на епитела на кожата, което се причинява от нарушение в ембрионалното развитие, включващо непълно затваряне на втора брахиална цепка или сливане на втора и трета брахиални дъги. Обиновено се локализира в страничната област на шията.

Атрофична брахиална кожна лезия може да се установи при синдром брахиална цепка с характерен вид на лицето, изоставане в растежа и обтурация на носно-слъзния канал.

Синдром брахиална цепка с характерен вид на лицето, изоставане в растежа и обтурация на носно-слъзния канал представлява рядко генетично заболяване, характеризиращо се с брахиални дефекти, непроходимост на носно-слъзния канал и псевдоцепнатина на горната устна. Симптомите може да включват агензия на малкомозъчния вермис, хиперназален глас, преждевременно побеляване на косата, малка долна челюст, аномалии на зъбите, заешка устна, анормална горна устна, непълна цепнатина на устната, малформации на ушите, кондуктивна загуба на слуха (проводна глухота), недоразвит горен хеликс, ниско поставени уши, късогледство, телекантус, повдигнати нагоре външни очни ъгли, колобома, недоразвити очи, тумор зад ушите, анормална ямка зад ушите, атрофична брахиална кожна лезия, ниско тегло при раждането, умствена изостаналост, забавен фетален растеж и други.