Ангиокератом, дължащ се на болест на Фабри

Ангиокератом, дължащ се на болест на Фабри: наличие на малки, овални червеносинкави петна по кожата, характеризиращи се с хиперкератоза (втвърдяване на повърхностния слой на кожата), което се дължи на болест на Фабри.

Болестта на Фабри (Fabri disease) представлява наследствено заболяване, което се характеризира с натрупване на определен тип мазнини (глоботриаозилцерамид) в клетките на организма. Симптомите могат да включват болка в ръцете и стъпалата, ангиокератоми по кожата, хипохидроза (намалено потене), потъмняване на роговицата, шум в ухите, глухота, проблеми с храносмилателната система, сърцето и бъбреците.

Ангиокератомът, дължащ се на болестта на Фабри се развива поради:

• Недостиг на ензима алфа-галактозидаза А
• Генетични нарушения - Х-свързвано рецесивно нарушение