Други уточнени локализирани изменения на съединителната тъкан МКБ L94.8

Към рубриката други уточнени локализирани изменения на съединителната тъкан се отнася смесеното заболяване на съединителната тъкан.

Смесеното заболяване на съединителната тъкан за пръв път е разпознато от Sharp и колеги през 1972 година при група пациенти с припокриващи се клинични признаци на системен лупус еритематодес, склеродермия и миозит. То е по-добре характеризирано през последните години и сега се признава, че се състои от следните основни клинични и лабораторни характеристики:

• феномен Рейно
• артрит/артралгия
• акросклерозис
• миозит
• белодробна фиброза
• белодробна хипертония
• високо ниво на анти-U1-RNP антитела
• антитела срещу U1-70 kd малък ядрен рибонуклеопротеин

Основната причина за заболяването остава неизвестна. Автоимунитетът към компонентите на U1-70 kd snRNP е отличителен белег на болестта. Анти-RNP антителата могат да предшестват открити клинични прояви на смесеното заболяване на съединителната тъкан, но явното заболяване обикновено се развива в рамките на 1 година от индуцирането на анти-RNP антитяло.

Загубата на Т-лимфоцитна и В-лимфоцитна толерантност, дължаща се на криптични антигени, аномалии на апоптоза или молекулярна мимикрия от инфекциозни агенти и управлявана от индуцирани от U1-RNA вродени имунни отговори, са предложени текущи теории за патогенезата.

Патофизиологичните аномалии, за които се смята, че играят роля при смесеното заболяване на съединителната тъкан, включват следното:

• В-лимфоцитната хиперактивност, водеща до високи нива на анти-U1-RNP и анти-U1-70 kd автоантитела
• активиране на Т-лимфоцити, с анти-U1-70 kd-реактивни Т-лимфоцити, циркулиращи в периферната кръв
• апоптотична модификация на U1-70 kd антиген
• имунен отговор срещу апоптично модифицирани антигени
• генетично свързване с главните генотипове на хистосъвместимост човешки левкоцитен антиген (HLA)
• съдова ендотелна пролиферация с широко разпространена лимфоцитна и плазмацитна инфилтрация на тъканите

Началото на смесеното заболяване на съединителната тъкан обикновено е на възраст 15-25 години, но може да се случи на всяка възраст. Съотношението жени към мъже е приблизително 3:1.

Обикновено пациентите със смесено заболяване на съединителната тъкан са с феномен на Рейно, който често представлява първоначалната проява на заболяването. Намаляващата честота на атаките ограничава прогресивното съдово увреждане. Протичането на заболяването обикновено е леко, но клиничният облик и оплакванията на пациента зависят от симптомите, свързани със специфичните форми на болестта.

В хода на заболяването при някои пациенти типичните признаци и симптоми на системен лупус еритематодес развиват и изпълняват поне 4 от критериите на Американската ревматична асоциация. При други пациенти протича като системна склероза, която се разпространява по лицето, скалпа и торса, а пръстите стават неподвижни, твърди и блестящи.

Обикновено пациентите със смесено заболяване на съединителната тъкан имат феномен Рейно. Възможно е да се появи главоболие, а пациентите могат да съобщят за умора. Докато миалгията и артралгията са важни ранни симптоми на мозъчна инфекция при деца, много момичета от юношеството съобщават за болка заедно с умора. Смесеното заболяване на съединителната тъкан при деца може да покаже данни за артрит, полимиозит/дерматомиозит, системен лупус еритематодес и системна склероза.

Другите кожни прояви са еритематозни плаки, подобни на наблюдаваните при пациенти с хроничен кожен (дискоиден) лупус еритематодес. Могат да настъпят също алопеция, еритема на лицето, перлунгиална телангиектазия и пигментни нарушения. Болезнени кожни възли може да се появят по ръцете или лактите. Може да възникне кожна улцерация, дължаща се на подкожна дистрофична калцификация, свързана със смесено заболяване на съединителната тъкан.

Сухота в очите или кератоконюнктивит са често срещани. Синдромът на Sjögren често е недостатъчно диагностициран при индивиди с други уточнени локализирани изменения на съединителната тъкан. Около 60% от пациентите се оплакват от артралгия. Може да възникне артрит без видима деформация на ставата. Пациентите обикновено се оплакват от сутрешната скованост. Миалгията, миозитът и мускулната слабост са общи черти.

Плевропулмонарните усложнения включват плеврален излив, интерстициална белодробна фиброза, белодробна артериална хипертония, белодробен васкулит, белодробни тромбоемболични феномени, аспирационна пневмония, серозит и хиповентилационна недостатъчност. Интерстициалните белодробни заболявания при смесено заболяване на съединителната тъкан са неспецифични, но изглежда, че свързват белодробната хипертония и прогресивната интерстициална белодробна болест.

Честотата на бъбречно засягане е само около 5%. Нефритът се свързва с лоша прогноза. В допълнение към миокардит, белодробна хипертония и широко разпространен васкулит, нефритът се счита за честа причина за смърт.

Ангажирането на нервната система е рядко. Асептичният менингит, тригеминалната невропатия и психозата са видни неврологични особености.

Сърдечното засягане често е клинично незначително, но честотата варира от 11-85% в зависимост от подбора на пациента и методите, използвани за откриване на сърдечни прояви. Перикардит, белодробна хипертония, пролапс на митралната клапа, миокардит, нарушения в проводимостта са най-често наблюдаваните проблеми.

Лабораторните изследвания, използвани при диагностицирането на смесено заболяване на съединителната тъкан са както следва:

• пълна кръвна картина
• изследване на урината
• кръвна биохимия
• антинуклеарни антитела
• анти-U1-рибонуклеопротеинови (RNP) антитела
• амилаза и липаза

Флуоресцентното антинуклеарно антитяло с висока степен на титруване е типично за заболяването. Анти-RNP антитела са необходими за диагностициране на смесено заболяване на съединителната тъкан. Титрите обикновено са високи. Наличието на анти-U1-70 kd е характерен признак. Други изследвания включват:

• радиография на гръдния кош
• ехокардиография
• ултразвуково/томографско сканиране

Понастоящем няма лечение за смесено заболяване на съединителната тъкан. Въпреки това, леченията могат да помогнат за контролиране на симптомите на състоянието. Например, лекарства, като нестероидни противовъзпалителни средства, могат да помогнат при възпаление и болка в мускулите или ставите. Глюкокортикоидите могат да се препоръчват в определени ситуации, например по време на ракови заболявания или при възникване на усложнения (напр. асептичен менингит, миозит, плеврит, перикардит и миокардит). Някои пациенти изискват дългосрочно използване на имуносупресори. Допълнителни медикаменти могат да бъдат предписани на базата на признаците и симптомите, присъстващи при всяко лице.