Анетодермия на Jadassohn-Pellizzari МКБ L90.2

Анетодермия на Jadassohn-Pellizzari представлява доброкачествено състояние с фокална загуба на дермална еластична тъкан, което води до локализирани зони с хлабава или хернизирана кожа. Състоянието е познато под различни имена, включително anetoderma maculosa и atrophia maculosa cutis. Първичните лезии се състоят от локализирани зони с отпусната кожа, които могат да бъдат макуларни, папулни или депресирани.

Исторически идиопатичните лезии са класифицирани клинично на възпалителни (Jadassohn-Pellizzari) или невъзпалителни (Schweninger-Buzzi). Въпреки това и двата вида лезии могат да бъдат намерени в един и същи индивид и те са хистологично сходни.

Понастоящем анетодермия на Jadassohn-Pellizzari се класифицира като първична, която представлява идиопатична поява на атрофични лезии в области на кожата, които изглеждат нормални преди появата на атрофията или вторична - предшествана от възпалителен, автоимунен, инфекциозен или неопластичен процес. И двата вида могат да бъдат свързани със системни заболявания. Също така е описана фамилна форма, която се проявява като първична анетодермия.

Точната честота на анетодермия на Jadassohn-Pellizzari не е известна, но вторичната форма вероятно е по-разпространена от основната. Семейната анетодермия е необичайна, като в литературата са съобщени само 12 семейства. Унаследяването може да бъде автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или неопределено.

Първичната форма на заболяването се появява малко по-често при жените, отколкото при мъжете. Обикновено се проявява между второто и четвъртото десетилетия от живота.

Етиологията на анетодермия на Jadassohn-Pellizzari не е известна. Възможните обяснения за загубата на еластична тъкан включват дефектен синтез на еластин, неконтролирано производство на еластолитични ензими, загуба на еластолитични ензимни инхибитори, еластофагоцитоза или дегенерация на еластични влакна вследствие на локална исхемия, индуцирана от микротромбози в дермалните съдове. Някои автори са предложили евентуален общ епитоп между еластични влакна и фосфолипиди като обяснение за автоимунно-медииран процес.

Еластолитичните ензими като матриксните металопротеинази могат да бъдат пряко отговорни за разграждането на еластин в дермата. Алтернативно те могат да действат индиректно чрез модулиране на други възпалителни събития, като протеолитично активиране на латентни цитокини, което на свой ред може да регулира активността на други неоткрити еластолитични ензими. Известните инхибитори на еластолитични ензими включват серин-протеиназни инхибитори (серпини) и тъканни инхибитори на металопротеиназа (ММР).

Изменението на нивата на серин-протеиназни инхибитори и тъканните инхибитори на металопротеиназа, променящи скоростта на еластиновия оборот, е предложено като едно обяснение на патофизиологията на анетодермия на Jadassohn-Pellizzari. По- специално, ММР-2 и ММР-9 са предложени като възможни виновници в началото на разрушаването на еластичните влакна в дермата.

Освен това, проучване от 2016 година, включващо девет пациенти с идиопатична анетодермия на Jadassohn-Pellizzari, е установено, че дермалната експресия на фибулин-4 (която се свързва с тропоеластин и участва в различни аспекти на развитието на еластичните влакна) е значително намалена при анетодермия в сравнение със здрави контроли. Тези открития показват, че в допълнение към еластиновата свръхактивност, промененото сглобяване на еластичните влакна може също да играе значителна роля в патогенезата на анетодермия.

Типичното клинично представяне на анетодермия на Jadassohn-Pellizzari е с ограничена загуба на нормална еластичност на кожата. Характерните лезии образуват гънки или сакоподобни издатини по кожната повърхност. Лезиите могат да бъдат плоски, повдигнати или депресирани, с телесен цвят или синкавобял. Броят им варира от няколко до стотици. При мануален преглед пръста потъва без съпротива в отделна ямка с остри ръбове. Изпъкналостта се появява отново, когато съпротивлението от пръста бъде премахнато. Анетодермалните лезии най-често се срещат по гръдния кош, гърба, врата и ръцете, но може да бъде засегната всяка една част от тялото.

Патогенетично преобладаващите дефекти при анетодермия на Jadassohn-Pellizzari се виждат като фокална частична или пълна загуба на еластична тъкан в папиларната и/или средната ретикуларна дерма. Обикновено има някои остатъчни ненормални, неправилни и фрагментирани еластични влакна. Вероятно отслабването на еластичната мрежа води до нестабилност и хернииране. Електронната микроскопия показва, че еластичните влакна са фрагментирани и неправилни по отношение на външния си вид и понякога могат да бъдат заличени от макрофагите.

Диагностицирането на анетодермия на Jadassohn-Pellizzari се извършва чрез кожна биопсия и снемането на щателна анамнеза.

За сега не е известно успешно лечение на вече образуваните лезии на анетодермия на Jadassohn-Pellizzari. Единични лезии могат да бъдат ексцизирани. Когато е поставена диагноза на основното заболяване, успешното лечение може да предотврати образуването на по-нататъшни лезии.

Заглавно изображение: Samuel Freire da Silva, M.D. in homage to The Master And Professor Delso Bringel Calheiros / Dermatology Atlas / wikidoc.org