Селективен дефицит на имуноглобулин M [IgM] МКБ D80.4

Селективният дефицит на IgM е изключително рядък първичен имунодефицит. Представлява форма на дисгамаглобулинемия, която се характеризира с изолирано ниски нива на IgM. Нивата на останалите класове имуноглобулини са в референтни стойности. Клетъчно-медиираният имунитет е интактен, макар при някои пациенти да са установени намалени нива на Т-хелперните клетки. Състоянието еднакво засяга и двата пола.

Селективен дефицит на имуноглобулин M [IgM] може да бъде първичен или вторичен. Вторичният дефицит е доста по-често срещан и се асоциира с различни заболявания - малигнени (промиелоцитна левкоза, синдром на Bloom), автоимунни (ревматоиден артрит, тиреоидит на Хашимото, системен лупус, автоимунна хемолитична анемия), гастроинтестинални (болест на Crohn, хронична диария, болест на Whipple), както и имуносупресивно лечение.

Етиологичните фактори, отговорни за този дефицит засега остава неизвестни. Предполага се, че пациентите са хетерогенни по отношение на IgM дефицитът. Някои от тях показват нормален антителен отговор на другите имуноглобулинови класове при специфична имунизация, а други реагират слабо. Предполага се също така, че сред причините може да бъде бързото изотипно превключване на В-лимфоцитите от синтез на IgM към синтез на други антитела, както и засиленият катаболизъм на IgM.

Клинично, болните често са асимптоматични, с ниски нива на IgM, които се диагностицират по повод на други заболявания. В периода на детството могат да се изявят животозастрашаващи инфекции. Чести са рекурентните инфекции - синузит, пневмония, пневмококов сепсис, причинени от бактерии. Срещат се инфекции с Pseudomonas aeruginosa. Поради честите инфекции се нарушава растежа и развитието при децата.

Други прояви при селективен IgM дефицит са атопичен или хроничен дерматит, алергичен ринит, свиркащи хрипове и диария. Характерна за някои от пациентите е спленомегалията.

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните данни, подкрепени от установените:

• ниски серумни нива на IgM, нормални нива на IgG и IgA;
• нарушена функция на Т-хелпери и Т-супресори;
• имуноелектрофореза се прави, за да се изключи възможността за съпътстващо клонално B-клетъчно разстройство като мултиплен миелом или хронична лимфоцитна левкемия.

Диференциална диагноза се прави със следните заболявания:

• синдром на DiGeorge;
• хипокомплементемия;
• хипогамаглобулинемия;
• дефицит на имуноглобулин А;
• дефицит на имуноглобулин G;
• синдром на Wiskott-Aldrich.

Лечението на селективен дефицит на имуноглобулин M [IgM] включва поддържащо лечение с имуноглобулини и агресивна антибиотична терапия за бактериалните инфекции.