Фамилна аденоматозна полипоза

› Въведение

› Честота и причини

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

› Усложнения и прогноза при фамилна аденоматозна полипоза

Фамилна аденоматозна полипоза е наследствен синдром, който повишава риска от развитие на колоректален рак до почти 100%. Ракът се развива от аденоматозни полипи на дебелото черво, които могат да бъдат от стотици до хиляди на брой. За да се управлява този риск, повечето хора с това наследствено заболяване претърпяват отстраняване на цялото дебело черво в ранния си живот.

Въведение

Фамилната аденоматозна полипоза (ФАП) е генетично заболяване, което предразполага към развитие на предразполага към развитие на предракови полипи на дебелото черво, наречени аденоми. Полипите на дебелото черво са анормални образувания в лигавицата на дебелото черво или ректума. Те не са ракови, но някои видове, като аденоми, могат да се превърнат в колоректален рак.

Много хора получават няколко полипа на дебелото черво с напредване на възрастта. При ФАП се развиват множество, в повечето случаи стотици полипи, започвайки още от ранна възраст. Това значително повишава риска от злокачествена трансформация.

За да управляват този риск, здравните специалисти обикновено препоръчват пълно отстраняване на дебелото черво (тотална колектомия) и понякога и на ректума (проктоколектомия). Полипите при това заболяване се проявяват твърде често, за да бъдат лекувани един по един. Без операция повечето засегнати развиват рак до средна възраст.

Честота и причини

Фамилна аденоматозна полипоза се причинява от генна мутация. Генът се нарича аденоматозна полипоза коли или APC. Това е туморен супресорен ген, което означава, че би трябвало да предотвратява неконтролируемия растеж на клетките и образуването на тумори. Мутацията пречи на функцията на гена.

Генната мутация, която причинява ФАП, е герминативна мутация, което означава, че се появява по време на зачеването, а не през целия живот. Така се предава в семействата. Ако един от родителите има мутацията, има 50% шанс да се унаследи. Това означава, че 30% от пациентите, диагностицирани с ФАП, нямат фамилна анамнеза за заболяването.

Симптоми

Полипите на дебелото черво при ФАП започват да се появяват много по-рано, отколкото в общата популация, често през юношеските години. Те обикновено не причиняват симптоми, докато не станат достатъчно големи,за да бъдат опасни.

Хората с ФАП често имат стотици или хиляди полипи на дебелото черво. Тези с ФАП имат поне 20 позитивни с мутация. По-големият брой и по-бързият растеж на полипите може да ги направи по-склонни да причиняват симптоми, отколкото обикновено са полипите.

Симптомите могат да включват:

• Ректално кървене
• Диария
• Хронична коремна болка

Хората с фамилна аденоматозна полипоза също могат да имат повърхностни лезии, които лекарите могат да наблюдават, като например:

• Дерматофиброми
• Епидермални кисти
• Остеоми
• Пигментни лезии по ретината на окото

Диагноза

Единственият начин да се разбере за наличната мутация, е чрез генетично изследване. При генетичния тест се взема ДНК проба (кръв) и се търси налична специфичната генна мутация. При доказана мутация, следващата стъпка от диагнозата е колоноскопията.

Диагнозата на ФАП се основава на наличието на поне 100 полипа или поне 20 от тях да са с позитивна APC мутация. Фамилната аденоматозна полипоза не е единственият наследствен синдром, който може да причини аденоматозни полипи на дебелото черво.

Лечение

Лечението на фамилна аденоматозна полипоза включва наблюдение през целия живот и евентуално операция. В началото, ако има полипи, лекар може да ги отстрани поотделно по време на колоноскопски преглед.

Хирургично лечение

Повечето хора с класическа форма на ФАП ще имат тотална колектомия в края на юношеството до началото на тридесетте години. Лекуващият лекар насрочва оперативното лечение въз основа на специфични рискови фактори.

Когато дебелото черво е отстранено се прави анастомоза между дистална част на тънкото черво и ректума. Ако анастомозата не може да бъде извършена, се пристъпва към извеждането на илеостомия.

Скрининг

Лекар обикновено дава съвети колко често да се подлагат хората на скринингови тестове за различни видове тумори въз основа на лични рискови фактори. За фамилна аденоматозна полипоза насоките са да се започва с колоноскопии още на 10-годишна възраст.

След извършена колектомия се продължава с редовния скрининг, като той включва оглед на останалата част от дебелото черво, както и фиброгастроскопия.

Други редовни скринингови прегледи могат да включват:

• Горна ендоскопия - чрез това изследване се прави оглед на хранопровод, стомах, дванадесетопръстник.
• Ехография на корем
• Компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР)

Усложнения и прогноза при фамилна аденоматозна полипоза

Колоректален рак е най-значимото усложнение, което трябва да се лекува при фамилна аденоматозна полипоза. Хирургичното отстраняване на дебелото черво драстично намалява този риск.

Тъй като генната мутация, която причинява ФАП, е във всяка клетка на тялото, тумори могат да се появят и в цялото тяло. Може да се развие други тумори извън дебелото черво, които понякога могат да станат ракови.

Без навременно лечение, средната продължителност на живота е 42 години. Но с подходящи грижи можете да живеете нормален живот. След като дебелото черво бъде отстранено, най-големият риск е от други стомашно-чревни ракови заболявания или проблемни дезмоидни тумори. Те се срещат много по-рядко от колоректалния рак.

Ако сте диагностицирани с фамилна аденоматозна полипоза, можете да очаквате медицински прегледи през целия си живот и евентуално множество операции за отстраняване на тумори. Туморите извън дебелото черво е по-малко вероятно да станат ракови, отколкото полипите на дебелото черво. Дезмоидните тумори, които не са ракови, могат да бъдат леко или сериозно дразнене.

Изображения: magnific.com