Синдром на Aйзенменгер

› Въведение

› Какво представлява синдром на Aйзенменгер?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на Айзенменгер представлява тежко усложнение на някои некоригирани вродени сърдечни малформации. Продължителният ляво-десен шънт уврежда белодробните съдове и причинява необратима белодробна артериална хипертония. С повишаването на белодробното съдово съпротивление посоката на кръвотока се обръща и бедна на кислород кръв навлиза в системното кръвообращение. Развиват се цианоза, задух, лесна уморяемост и множество сърдечни и системни усложнения. Лечението е комплексно и цели овладяване на симптомите, ограничаване на усложненията и подобряване на преживяемостта.

Какво представлява синдром на Aйзенменгер?

Синдромът на Айзенменгер представлява тежко, късно усложнение на някои вродени сърдечни малформации, при които съществува патологична комуникация между сърдечните кухини или големите кръвоносни съдове.

През тази комуникация кръвта първоначално преминава от лявата към дясната половина на сърцето.

Поради по-високото налягане в лявата половина на сърцето към белите дробове се насочва прекомерно количество кръв. Продължителното увеличаване на белодробния кръвоток и налягането в белодробните артерии постепенно уврежда стените на малките белодробни съдове. Развива се необратимо съдово ремоделиране и белодробното съдово съпротивление нараства.

С напредването на заболяването налягането в дясната половина на сърцето се изравнява с това в лявата, а впоследствие може да го надвиши. Развиват се хронично понижено кислородно насищане на кръвта, или хипоксемия, и цианоза.

Синдромът на Айзенменгер включва съчетание от вродена сърдечна малформация със системно-белодробен шънт, тежка белодробна артериална хипертония, значително повишено белодробно съдово съпротивление, двупосочен или обърнат, дясно-ляв шънт, системна хипоксемия и обикновено цианоза.

Синдромът не е самостоятелна вродена малформация, а последица от продължително съществуващ, обикновено голям и некоригиран своевременно сърдечен дефект.

Причини и рискови фактори

Причината за синдрома на Айзенменгер е вроден сърдечен дефект, който позволява преминаването на значително количество кръв от системното към белодробното кръвообращение. Не всички вродени сърдечни малформации водят до синдрома. Най-голямо значение имат големите дефекти, при които белодробните съдове продължително са изложени на повишен кръвоток и налягане.

Най-честите подлежащи аномалии са междукамерен септален дефект, междупредсърден септален дефект, атриовентрикуларен септален дефект, персистиращ артериален канал, аортопулмонален прозорец, общ артериален ствол.

При големи междукамерни дефекти, персистиращ артериален канал или други комуникации, разположени под нивото на трикуспидалната клапа, белодробното съдово заболяване може да напредне още през детството. При междупредсърден дефект повишаването на белодробното съдово съпротивление обикновено настъпва по-бавно и синдромът може да се прояви едва в зряла възраст.

Основните фактори, които увеличават вероятността вроденият сърдечен дефект да прогресира до синдром на Айзенменгер, са голям размер на дефекта, голям обем на ляво-десния шънт, директно предаване на високото системно налягане към белодробните артерии, късно диагностициране, вид и разположение на дефекта, наличие на множество или сложни сърдечни дефекти, генетични и хромозомни заболявания, особено синдром на Даун.

Фамилната анамнеза за вродени сърдечни малформации може да повиши риска детето да има такъв дефект, но сама по себе си не причинява синдром на Айзенменгер. За възникването му е необходимо продължително хемодинамично натоварване на белодробното кръвообращение.

Симптоми

Проявите при синдрома на Айзенменгер се дължат основно на белодробната артериална хипертония, хронично пониженото съдържание на кислород в артериалната кръв и постепенното натоварване на дясната половина на сърцето. Тежестта и възрастта на поява зависят от вида и размера на вродения сърдечен дефект, посоката и обема на шънта и степента на белодробното съдово увреждане.

Симптомите обикновено се появяват в детска или млада възраст, но при някои дефекти, особено междупредсърдния септален дефект, могат да се проявят значително по-късно. Най-характерни са задух, първоначално при физическо усилие, а при напреднало заболяване и в покой, лесна уморяемост и намалена физическа издръжливост, цианоза, учестено или силно сърцебиене, световъртеж, прималяване или припадък, особено при физическо усилие, болка или дискомфорт в гърдите, главоболие, нарушения в концентрацията и замъглено зрение, мравучкане или изтръпване на пръстите, кръвохрак, отоци по глезените и подбедриците, тежест или подуване на корема при развитие на десностранна сърдечна недостатъчност.

Продължителната хипоксемия може да доведе до характерни физикални промени, включително барабанни пръсти, при които крайните фаланги се уголемяват, а ноктите стават изпъкнали и закръглени. Възможни са също забавен растеж и по-ниско телесно тегло при деца.

Симптомите могат да се влошат при обезводняване, висока температура на околната среда, инфекции, анемия или железен дефицит, значително физическо натоварване, пребиваване на голяма надморска височина, бременност.

Усложнения

Синдромът на Айзенменгер е системно заболяване, което засяга не само сърцето и белите дробове, но и кръвта, мозъка, бъбреците и други органи. Усложненията са резултат от хроничната хипоксемия, белодробната хипертония, вторичната еритроцитоза и преминаването на венозна кръв директно в артериалното кръвообращение:

• вторична еритроцитоза и хипервискозитет: в отговор на хроничния недостиг на кислород организмът увеличава продукцията на еритропоетин и образуването на червени кръвни клетки. Това е компенсаторна вторична еритроцитоза, а не истинска полицитемия
• железен дефицит: железният дефицит е често усложнение и може да се развие вследствие на кръвозагуба, недостатъчен прием на желязо или многократно извършвани кръвопускания. Дори при висок хемоглобин пациентът може да има железен дефицит, който нарушава нормалното образуване на еритроцитите и влошава преноса на кислород
• тромбози и емболични инциденти: пациентите имат повишен риск от образуване на тромби в белодробните артерии и от системни емболии. Поради дясно-левия шънт венозен тромб или въздушно мехурче може да заобиколи белодробната циркулация и да достигне мозъка или друг орган
• кръвотечения и кръвохрак: възможни са нарушения във функцията на тромбоцитите и факторите на кръвосъсирването. Поради това пациентите са предразположени и към кървене. Особено характерен е кръвохракът, който обикновено произхожда от разширени или увредени съдове в белите дробове и понякога може да бъде животозастрашаващ
• нарушения на сърдечния ритъм: разширяването и структурните промени в сърдечните кухини могат да доведат до предсърдни или камерни аритмии. Те се проявяват със сърцебиене, замайване, припадък или внезапно влошаване на общото състояние
• сърдечна недостатъчност: продължителното високо налягане в белодробните артерии натоварва дясната камера и постепенно може да доведе до десностранна или обща сърдечна недостатъчност
• други усложнения: продължителната хипоксемия и нарушеното кръвообращение могат да причинят бъбречно увреждане, повишаване на пикочната киселина и пристъпи на подагра, образуване на билирубинови жлъчни камъни вследствие на засиленото разграждане на еритроцитите, белодробни инфекции, нарушения на кръвосъсирването, внезапна сърдечна смърт

Ранната диагноза намалява риска от развитие на сериозни усложнения и позволява контрол над тежестта на наличните оплаквания.

Диагноза и изследвания

Диагнозата при синдрома на Айзенменгер се основава на установяването на три основни компонента, а именно вродена комуникация между системното и белодробното кръвообращение, тежка белодробна артериална хипертония с високо белодробно съдово съпротивление, двупосочен или обърнат дясно-ляв шънт, водещ до системна хипоксемия и цианоза.

Основните диагностични методи включват:

• разпит и преглед: информация за известна вродена сърдечна малформация, предходни операции или интервенции, постепенно намаляване на физическата издръжливост, задух, цианоза, припадъци, сърцебиене и кръвохрак. При физикалния преглед могат да се установят цианоза на устните, езика, кожата и нокътите, барабанни пръсти, ускорен пулс и ниска кислородна сатурация, усилен втори сърдечен тон над белодробната артерия, сърдечни шумове, зависещи от вида на дефекта и посоката на шънта, белези на десностранна сърдечна недостатъчност
• пулсова оксиметрия и кръвно-газов анализ: пулсовата оксиметрия измерва насищането на кръвта с кислород в покой и при физическо натоварване. При определени сърдечни дефекти сатурацията се проверява на горните и долните крайници, за да се установи диференциална цианоза. Артериалният кръвно-газов анализ дава по-точна информация за кислородното и киселинно-алкалното състояние, особено при тежка хипоксемия или остро влошаване
• ехокардиография: ехокардиографията с Доплер е основното неинвазивно изследване. Чрез нея могат да се установят видът, размерът и местоположението на вродения дефект, посоката и приблизителният обем на шънта, данни за повишено налягане в белодробната артерия, размерът и функцията на дясната и лявата камера, промени в сърдечните клапи, наличие на перикарден излив
• електрокардиография: електрокардиограмата може да покаже уголемяване и претоварване на дясното предсърдие и дясната камера, отклонение на електрическата ос и нарушения на сърдечния ритъм. При съмнение за преходна аритмия може да се проведе Холтер ЕКГ за 24 часа или по-продължително мониториране
• образни изследвания: рентгенографията на гръдния кош може да установи разширение на централните белодробни артерии, промени в периферната белодробна съдова мрежа и увеличаване на сърдечната сянка. Компютърната томография или магнитнорезонансната томография на сърцето и големите съдове предоставя подробна информация за сложни вродени малформации, белодробните артерии и аортата, и други важни параметри
• сърдечна катетеризация: дясната сърдечна катетеризация е референтният метод за прецизно измерване на налягането в сърдечните кухини и белодробните артерии, сърдечния дебит, обема на шънта и белодробното съдово съпротивление. По време на изследването могат да се вземат кръвни проби от различни участъци на кръвообращението за определяне на кислородното съдържание
• лабораторни изследвания: препоръчват се пълна кръвна картина с хемоглобин, хематокрит и еритроцитни индекси, феритин, серумно желязо и трансферинова сатурация за откриване на железен дефицит, бъбречни и чернодробни показатели, електролити, пикочна киселина, билирубин, показатели за кръвосъсирване

Синдромът на Айзенменгер трябва да бъде разграничен от други причини за цианоза, хипоксемия, белодробна хипертония и вторична еритроцитоза, включително белодробна артериална хипертония с малък, хемодинамично незначим сърдечен дефект, идиопатична или наследствена белодробна артериална хипертония, белодробна хипертония вследствие на левостранно сърдечно заболяване, хронична тромбоемболична белодробна хипертония, метхемоглобинемия, полицитемия вера и други.

Лечение

Лечението при синдрома на Айзенменгер не може напълно да възстанови увредените белодробни съдове, но може да намали симптомите, да подобри физическия капацитет и качеството на живот, да ограничи усложненията и да подобри преживяемостта:

• специфична терапия за белодробна артериална хипертония: използват се лекарства, които разширяват белодробните съдове и намаляват белодробното съдово съпротивление, като антагонисти на ендотелиновите рецептори, инхибитори на фосфодиестераза тип 5, простациклиновите аналози и агонистите на простациклиновите рецептори
• кислородотерапия: допълнителният кислород не коригира самия дясно-ляв шънт и не се назначава рутинно на всички пациенти. Продължителна кислородотерапия може да се обсъди, когато доказано повишава кислородната сатурация и води до клинично подобрение
• лечение на железния дефицит и еритроцитозата: железният дефицит трябва да бъде активно търсен и коригиран внимателно с перорално или интравенозно желязо
• лечение на сърдечната недостатъчност и аритмиите: при задръжка на течности могат внимателно да се използват диуретици. Прекомерната диуреза трябва да се избягва, защото намаляването на циркулиращия обем може да увеличи вискозитета на кръвта, да понижи сърдечния дебит и да влоши дясно-левия шънт. Аритмиите изискват бърза оценка и лечение, тъй като често се понасят лошо. Терапията може да включва медикаменти, електрическа кардиоверсия, катетърна аблация или устройство за контрол на ритъма при подходящи показания
• антикоагуланти и антиагреганти: при синдрома на Айзенменгер едновременно са повишени рискът от тромбоза и рискът от тежко кървене, като поради това антикоагуланти и антиагреганти често се налагат като допълнителна терапия
• общи мерки: препоръчват се умерена физическа активност според индивидуалната поносимост, избягване на тежки статични и силови натоварвания и упражнения до пълно изтощение, достатъчен прием на течности и избягване на обезводняване, избягване на тютюнопушене, предпазване от прекомерна горещина, продължителен студ и голяма надморска височина, предварителна консултация преди самолетно пътуване, операция или анестезия, използване на въздушни филтри при венозни инфузии, за да се намали рискът от въздушна емболия

След установяване на синдром на Айзенменгер и необратимо високо белодробно съдово съпротивление хирургичното или интервенционното затваряне на дефекта обикновено е противопоказано. Премахването на комуникацията може да предизвика тежка недостатъчност на дясната камера и фатално влошаване.

Прогноза

Синдромът на Айзенменгер е хронично, необратимо и потенциално животозастрашаващо заболяване. Протичането варира значително, като при специализирано проследяване и съвременно лечение много пациенти достигат средна и по-напреднала възраст. По-неблагоприятна прогноза се свързва с тежка хипоксемия, намален физически капацитет, аритмии, кръвохрак и влошена функция на дясната камера. Основни причини за смърт са сърдечната недостатъчност, внезапната сърдечна смърт, тромбоемболичните усложнения, тежкото кървене и инфекциите.

Изображения: freepik.com