Синдром на Отахара (ранна инфантилна епилептична енцефалопатия)

› Въведение

› Какво е синдром на Отахара?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми и усложнения

› Диагноза и изследвания при синдром на Отахара

› Лечение

› Прогноза

Въведение

При синдром на Отахара (ранна инфантилна епилептична енцефалопатия) са налице тежки увреждания на мозъчните структури с развитие на гърчове, невро-психични увреждания, умствено изоставане, нарушения в храненето и риск от сериозни усложнения. Състоянието се открива в първите месеци след раждането и се асоциира с много тежка прогноза, с висока смъртност. Лечението има предимно симптоматичен и палиативен характер и включва антиепилептични лекарства, кетогенна диета, операция в някои случаи, физиотерапия и други.

Синдромът на Отахара представлява рядко срещана в клиничната практика, но много тежко протичаща форма на инфантилна епилептична енцефалопатия, като се открива най-често в първите три месеца след раждането и води до сериозни увреждания, много висок риск от усложнения и ранна смъртност.

Какво е синдром на Отахара?

Синдромът на Отахара, известен още като ранна инфантилна епилептична енцефалопатия, представлява изключително рядко срещано заболяване с честота от порядъка на едно от сто хиляди новородени, описано за първи път през 1978 година. Състоянието по същество е тежка форма на ранна епилептична енцефалопатия, която се проявява в ранните етапи от живота, още в първите седмици или месеци след раждането.

Характеризира се с тежка неврологична прогноза, резистентни на лечение тонични гърчове, висок риск от тежко умствено изоставане, двигателни нарушения.

Причини и рискови фактори

В редица случаи е трудно да се определи конкретната причина, провокирала развитието на състоянието, но се обсъжда възможността от комплексното въздействие на редица фактори, по-важните от които включват:

• генетични причини: при една трета до една втора от всички пациенти се установяват генетични мутации, като засегнати са определени гени, отговарящи и ангажирани с невроналната функция и синаптична активност
• структурни нарушения в мозъка: при кортикална дисплазия (нарушения в развитието на мозъчната кора), дефекти в нагъването на мозъчната кора, както и различни перинатални увреждания, включително мозъчни кръвоизливи, инфекции, енцефалопатия е налице повишен риск от развитие на синдрома на Отахара
• метаболитни нарушения и заболявания: някои метаболитни нарушения, включително митохондриални увреждания, хипогликемия, ацидурия, хиперлактацидемия и други може да се провокира развитието на заболяването
• външни фактори: влияние върху риска от развитие на синдрома на Отахара могат да окажат и някои външни, екзогенни фактори, включително излагане на токсини по време на бременност (тютюнопушене, консумация на алкохол, прием на лекарства, излагане на токсини и замърсявания), тежка родова травма, прекарани вътрематочни инфекции, като особено значение имат рубеола, токсоплазмоза, инфекция, причинена от цитомегаловирус и други

В случаите, в които не може да бъде идентифицирана евентуална подлежаща причина, се говори за идиопатична форма на заболяването.

Симптоми и усложнения

Синдромът на Отахара (ранна инфантилна епилептична енцефалопатия) е едно от най-тежко и драматично протичащите епилептични заболявания в ранна детска възраст, като сред едни от най-характерните прояви се включват:

• гърчове: най-типичният симптом на болестта са епилептичните припадъци, които най-често се проявяват под формата на тонични гърчове (краткотрайни, но чести епизоди на скованост на тялото и крайниците), както и под формата на спазми, подобни на инфантилни
• забавяне в нервно-психическото развитие: налице е липса на нормални рефлекси, затруднено фокусиране на погледа, нарушения в двигателните и когнитивни умения, които могат да са забавени и с по-късна проява или да липсват напълно. Значителен процент от засегнатите бебета никога не проговарят или не развиват способност за целенасочени движения
• нарушения в храненето: налице е затруднено преглъщане, затруднено сучене, риск от аспирация, поради което в много случаи се налага хранене чрез специална сонда

Състоянието показва характерно ранно начало, като първите признаци се установяват още преди навършване на три месеца с риск от бърза прогресия.

Синдромът на Отахара може да прогресира до други тежки епилептични синдроми, включително синдром на Уест и синдром на Ленъкс-Гасто. Възможно е развитие на церебрална парализа, тежки двигателни нарушения, спастична квадриплегия.

Смъртността е изключително висока, особено през първите години, като сред най-честите причини за летален изход се явяват тежък епилептичен статус, резистентност към използваните антиконвулсивни лекарства, хранителни усложнения, респираторни инфекции.

Диагноза и изследвания при синдром на Отахара

Поставянето на диагнозата при синдром на Отахара изисква целенасочени и комплексни изследвания, като с най-голямо значение са резултатите, получени в хода на следните диагностични методи и техники:

• клиничен преглед и оценка: поява на тонични гърчове, забавено нервно-психическо развитие, затруднения при хранене и други насочват към проблема, но са твърде неспецифични, поради което е необходимо назначаване на допълнителни изследвания. Допълнително е необходим обстоен разпит за особеностите през бременността, излагане на вредни въздействия, начин на родоразширение и други
• ЕЕГ (електроенцефалография): най-информативният диагностичен метод е ЕЕГ, като се установява редуване на високоамплитудни разряди и периоди на почти пълна електрическа тишина, като състоянието се означава с термина burst-suppression модел. Тези промени са по-добре изразени по време на сън
• други образни методи на изследване: често се налага извършване на ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография на мозъка с цел установяване на структурни нарушения, малформации, атрофични изменения и други. При новородени опция на избор е ехография на мозъка
• генетични тестове: назначават се таргетни генетични панели, като се търсят характерните за заболяването мутации в съответните гени
• други изследвания: често се назначават изследвания за лактат, амоняк, органични киселини в урината, анализ на аминокиселини, митохондриални ензимни изследвания и други метаболитни изследвания. За подпомагане на диференциалната диагноза могат да се назначат редица други, допълнителни изследвания, по преценка на лекуващия лекар

Състоянието следва да се разграничи от някои други идентично протичащи заболявания, характерни в ранна детска възраст.

Лечение

Терапевтичният подход при синдром на Отахара (ранна инфантилна епилептична енцефалопатия) се определя строго индивидуално, като основната цел е контрол над гърчовете, забавяне на невродегенеративните увреждания, подобряване на качеството на живот и редуциране риска от развитие на сериозни усложнения.

Някои форми на заболяването се повлияват от определени комбинирани форми на лечение, докато други показват висока резистентност и съответно висока смъртност в ранна възраст.

Сред основните терапевтични опции при синдром на Отахара се включват:

• антиепилептични лекарства: антиконвулсивните средства са опция на първи избор с цел овладяване на гърчовата симптоматика, като препарати от първа линия са топирамат, вигабатрин, зонегран и други, а при липса на ефект може да се приложат средства от втора линия, като например фенобарбитал, клоназепам, валпроат и други. Високият риск от странични ефекти и високата резистентност на много от формите на заболяването към антиепилептичните средства са основна пречка
• операция: при фокални аномалии могат да се приложат някои оперативни методи на лечение, включително функционална хемисферектомия, вагусна нервна стимулация и други
• диета: при някои пациенти добри резултати, макар и временни, се наблюдават при приложение на така наречената кетогенна (кето) диета с нисък прием на въглехидрати и повишен прием на мазнини. При част от пациентите тази диета може да редуцира честотата и тежестта на гърчовете
• симптоматични и поддържащи средства: при тежки хранителни нарушения се налага хранене със сонда. За превенция на някои увреждания може да се назначи подходяща физиотерапия и рехабилитация, палиативни грижи и други

Ранното откриване на състоянието и комбинирано лечение могат да забавят прогресията на уврежданията при синдром на Отахара, но не могат да осигурят пълно и трайно излекуване.

Прогноза

Синдромът на Отахара (ранна инфантилна епилептична енцефалопатия) има изключително тежка прогноза, като повечето пациенти развиват сериозни усложнения и не преживяват ранното детство. Смъртността е много висока, особено при деца под една година във връзка с ограниченията в терапевтичните възможности и особеностите на организма.

Дори при повлияване от терапевтичната намеса, оцелелите показват тежък неврологичен дефицит с умствена изостаналост, церебрална парализа и други.

Изображения: freepik.com