Синдром на Линч

› Въведение

› Честота и причини

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

› Усложнения и прогноза

Синдром на Линч е генетично заболяване, което се унаследява по автомозомно-доминантен тип, и обикновено е свързан с висок риск от рак на дебелото черво, рак на ендометриума, яйчниците и други органи и системи. Повишеният риск от тези видове рак се дължи на наследствени генетични мутации, които нарушават възстановяването на несъответствия в ДНК.

Въведение

Синдром на Линч е генетично заболяване, което повишава риска от много видове рак, особено рак на дебелото черво и рак на ендометриума. Това е наследствено заболяване, което означава, че се предава по наследство. Раковите заболявания, причинени от синдрома на Линч, често се появяват по-рано в живота.

Редовните скринингови тестове, като колоноскопия и други видове изследвания, могат да открият раковите заболявания рано, когато са ефективно лечими.

Синдром на Линч е още известен като неполипозен колоректален рак (HNPCC). HNPCC е термин, използван за описание не състоянието в семейства със силна анамнеза за рак на дебелото черво, със или без полипи на дебелото черво. Ранната диагностика разделя HNPCC на два вида:

• Тип 1 - включващ само рака на дебелото черво
• Тип 2 - включващ рак на дебелото черво с обхващане и на други органи като матка, яйчници или стомах.

Честота и причини

Синдром Линч се причинява от наследствена промяна, наречена патогенен вариант или мутация, в един от петте гена, които поправят увреждането на ДНК. Тези гени се наричат MLH1, MSH2, PMS2 и EPCAM.

Тези гени са известни като гени за поправка на несъответствия в ДНК. Тяхната задача е да откриват и коригират малки грешки при копиране на ДНК. Ако единият родител има генна мутация в един от гените, отговорни за синдрома на Линч, има 50% вероятност всяко биологично дете да наследи тази мутация и да има синдром на Линч. Това се нарича автозомно-доминантен модел за унаследяване.

Рискът за синдром на Линч е по-висок при:

• Родител, брат, сестра или дете, диагностицирано със синдром на Линч
• Силна фамилна анамнеза за ранни или множествени видове рак, свързани със синдрома на Линч (включително рак на дебелото черво, ендометриума и матката.

Линч синдром може да се появи в семейство без известна анамнеза, ако генната мутация се случва за първи път. Това е известно като de novo вариант.

Симптоми

Линч синдромът обикновено не причинява симптоми, докато не се развие рак. Поради това много хора се чувстват здрави в продължение на години и научават, че имат заболяването, едва след като член на семейството бъде диагностициран.

Когато се появи някаква симптоматика, тя обикновено идва от вече развило се онкологично заболяване. Например:

• Колоректален рак - може да причини наличие на кръв в изпражненията, загуба на тегло, коремна болка, променен ритъм на дефекация, обща слабост.
• Рак на ендометриума - може да причини вагинално кървене, тазова болка, която не е типична.
• Рак на пикочните пътища - често причинява наличие на кръв в урината.

Хората със синдром на Линч могат да развият рак на по-млада възраст от обичайното или да преживеят повече от един вид рак през живота си.

Тъй като в началните етапи онкологичните заболявания могат да не причиняват ясни симптоми, редовните скринингови тестове са най-надеждният начин за ранно откриване и лечение на рака.

Диагноза

Лекуващ лекар ще предложи пренатални скринингови тестове и генетични изследвания за диагностициране на синдрома на Линч преди раждането на бебето. Генетичните тестове могат да помогнат за диагностицирането на детето и след раждането му.

Самото генетично изследване, което включва вземане на кръв или проба от вътрешната страна на устата, помага да се определи дали в семейството е налице генна мутация MLHL, MSH2, MSH6, PMS2.

При вече потвърден синдром на Линч, лекар използва редовни изследвания за проверка на рак. Тези изследвания за откриване на често срещани ракови заболявания, свързани със синдрома на Линч, включват:

• Колоноскопия - колоноскопията изследва вътрешността на дебелото черво, прикрепена с ендоскоп. Препоръчително е хората с такъв синдром да се правят колоноскопия на всеки една до две години.
• Трансвагинална ехография - трансвагиналният ултразвук изследва яйчниците и матката чрез сонда, поставена във вагиналния канал. Това изследване е препоръчително да се прави на всеки една до две години.
• Анализ на урината - проба от урина помага на лекарите за скрининг на бъбречни тумори и други усложнения, свързани със синдрома на Линч.
• Биопсия - ако лекарят установи раково заболяване с наличие на образувана туморна формация, тъй може да извърши биопсично изследване, при което се взима малка проба от тумора, за да се изследват клетките на раковото заболяване.
• Горна ендоскопия или капсулна ендоскопия - при този метод се използва ендоскоп с камера или микроскопична камера, приемана като хапче, за да се търси раково заболяване на горните етажи на стомашно-чревния тракт.

Лечение

Няма конкретно лечение за синдром на Линч. Хората с този синдром често се подлагат на редовни тестове за откриване на ранни признаци на рак. Това се нарича скрининг за рак. Ако ракът се открие рано, когато е малък, лечение е по-вероятно да бъде успешно.

Понякога рискът от рак може да бъде значително намален с операция или друг вид лечение.

За хора със синдром на Линч, скрининговите тестове за рак са особено важни, тъй като раковите заболявания могат да се развият в по-млада възраст и да се влошат по-бързо, отколкото в общата популация. Необходимите ви тестове за скрининг за рак зависят от гена на синдрома на Линч, който носите, и от това какви ракови заболявания се срещат във вашето семейство.

В някои ситуации операцията или друго лечение за намаляване на риска от рак може да бъде добър избор за хора със синдром на Линч.

Лечение за намаляване на риска от рак може да се предлага за:

• Рак на ендометриума - операцията за отстраняване на матката се нарича хистеректомия. Тя предотвратява рак на ендометриума.
• Рак на яйчниците - операцията за отстраняване на яйчниците се нарича оофоректомия. Тя значително намалява риска от рак на яйчниците. Друг вариант е приемът на перорални контрацептиви, наричани още противозачатъчни хапчета.
• Рак на дебелото черво - операцията за отстраняване на по-голямата част или цялото дебело черво се нарича колектомия.

Усложнения и прогноза

Синдромът на Линч увеличава риска от развитие на няколко вида рак. Тези видове рак, свързани със синдрома на Линч, често се появяват в по-млада възраст, отколкото в общата популация.

Често срещани видове рак, свързани със синдрома на Линч, включват:

• Рак на жлъчната система
• Рак на мозъка
• Стомашен рак
• Рак на женската репродуктивна система (ендометриум, матка, яйчници)
• Рак на панкреаса
• Рак на кожата
• Рак на простата
• Рак на пикочната система

Настоящите изследвания не показват ясна връзка между синдрома на Линч и повишен риск от рак на гърдата. Някои видове рак на гърдата при хора със синдром на Линч показват същите промени в гена за поправка на ДНК, но експертите са съгласни, че няма достатъчно доказателства, за да се счита ракът на гърдата за част от раковия спектър на синдрома на Линч.

Изображения: freepik.com