Синдром на каменния човек: прогресивна осифицираща фибродисплазия

› Въведение

› Какво е синдром на каменния човек?

› Причини и рискови фактори

› Симптоми

› Усложнения

› Диагноза и изследвания

› Лечение

› Прогноза

Въведение

Синдромът на каменния човек, известен още като прогресивна осифицираща фибродисплазия, представлява изключително рядко генетично заболяване, при което меките тъкани постепенно се превръщат в кост. Процесът води до тежки двигателни ограничения и значително влошава качеството на живот. Заболяването започва още в детска възраст и прогресира през годините, като дори минимални травми могат да отключат нови огнища на вкостяване. Ранното разпознаване е от ключово значение за ограничаване на усложненията.

Какво е синдром на каменния човек?

Синдромът на каменния човек, известен в медицината като прогресивна осифицираща фибродисплазия, е изключително рядко, тежко и инвалидизиращо генетично заболяване. Характеризира се с постепенно и необратимо превръщане на меките тъкани на тялото, като мускули, сухожилия, фасции и връзки, в костна тъкан.

С времето това води до прогресивно ограничаване на движенията, деформации и постепенно „вкаменяване“ на тялото, откъдето идва и популярното название на заболяването.

Болестта е изключително рядка, като се среща приблизително при един човек на два милиона души по света и засяга двата пола с еднаква честота. Обикновено първите прояви се регистрират още в детска възраст, като заболяването прогресира бавно, постепенно през годините.

Една от най-характерните особености на синдрома е, че всяка травма, дори минимална, като удар, инжекция, хирургична интервенция или мускулно разтягане, може да провокира ново огнище на патологично вкостяване. Това прави състоянието изключително трудно за лечение и изисква голяма предпазливост при извършване на различните медицински манипулации.

Причини и рискови фактори

Синдромът на каменния човек е генетично обусловено заболяване, което се дължи на мутация в гена ACVR1. Този ген кодира рецептор, участващ в сигналния път на костните морфогенетични протеини, които играят ключова роля в развитието и възстановяването на костната тъкан.

При хората с прогресивна осифицираща фибродисплазия този рецептор е патологично активен. В резултат на това организмът погрешно интерпретира определени сигнали и започва да образува костна тъкан там, където нормално трябва да има мускули, сухожилия или съединителна тъкан.

В над 95 процента от случаите заболяването се дължи на спонтанна мутация, възникваща още по време на ембрионалното развитие. Това означава, че повечето пациенти нямат фамилна обремененост и заболяването не е наследено от родителите им.

Въпреки че генетичната мутация е налице от раждането, клиничните прояви обикновено се развиват постепенно и се отключват или засилват от определени фактори. Сред основните провокиращи фактори се включват механични травми, дори минимални (удари, падания, мускулно преразтягане), хирургични интервенции и биопсии, интрамускулни инжекции и ваксинации, силен мускулен стрес или физическо натоварване.

Симптоми

Симптомите при синдрома на каменния човек се развиват постепенно и прогресивно, като тежестта и скоростта на развитие могат да варират значително при различните пациенти. Заболяването обикновено започва още в ранна детска възраст, но първите прояви често остават неразпознати или се тълкуват погрешно.

Един от най-ранните и характерни белези е вродената малформация на големите пръсти на краката, които изглеждат скъсени, изкривени навътре или с неправилна форма. Това е почти патогномоничен признак за заболяването и често е налице още при раждането, много преди появата на другите симптоми.

С напредване на възрастта започват да се появяват епизоди на болезнени подувания и възпаления в меките тъкани, най-често в областта на врата, раменете, гърба и горните крайници. Тези пристъпи, известни като обостряния, често се предизвикват от травма, инжекции, вирусна инфекция или дори от леко мускулно натоварване. Постепенно възпалените участъци се заместват от костна тъкан, което води до трайна загуба на подвижност.

С напредване на заболяването се наблюдава прогресивно ограничаване на движенията в ставите, фиксиране на крайниците в неестествени позиции и намаляване на функционалната независимост.

Шийната област и раменният пояс често се засягат рано, което затруднява завъртането на главата и движенията на ръцете. По-късно процесът може да обхване гръдния кош, което ограничава дихателните движения и повишава риска от респираторни усложнения.

Интелектуалното развитие, сетивността и функциите на вътрешните органи обикновено остават запазени, въпреки което пациентите постепенно губят самостоятелност и зависимостта от чужда помощ нараства.

Усложнения

Прогресивната осифицираща фибродисплазия е заболяване с тежки и многостранни усложнения, които се задълбочават с напредването на процеса.

Сред най-честите усложнения при синдрома на каменния човек се включват:

• загуба на подвижност: най-същественото усложнение е прогресивната загуба на подвижност. С нарастването на костната тъкан в мускулите, сухожилията и съединителната тъкан ставите постепенно се фиксират в нефизиологични позиции. Това води до тежки контрактури, деформации на крайниците и гръбначния стълб
• засягане на гръдния кош: осификацията на междуребрените мускули и гръдната стена води до ограничаване на дихателните движения и развитие на рестриктивна дихателна недостатъчност. Това повишава риска от рецидивиращи респираторни инфекции, пневмонии и дихателна декомпенсация, които са сред водещите причини за преждевременна смърт
• затруднено хранене и говор: значими са трудностите при хранене и говор, които настъпват при ангажиране на мускулите на челюстта, шията и лицето. В тежки случаи може да се стигне до затруднено преглъщане и недохранване

Поради ограничената подвижност и хроничната болка често се развиват и вторични усложнения, като мускулна атрофия, остеопороза, залежаване, кожни лезии и повишен риск от тромбоемболични инциденти.

Диагноза и изследвания

Диагностицирането на синдрома на каменния човек представлява сериозно предизвикателство.

Обикновено диагностичният процес включва:

• разпит и преглед: клиничната диагноза се основава преди всичко на характерната клинична картина, включваща комбинация от вродени малформации на големите пръсти на краката и постепенно развитие на осификация в меките тъкани. Наличието на скъсени, деформирани или медиално отклонени палци на ходилата още при раждането е ключов диагностичен белег, който силно насочва към болестта
• образни изследвания: образните изследвания имат съществена роля за потвърждаване на диагнозата и проследяване на хода на заболяването. Рентгенографията може да визуализира огнища на патологична костна формация в мускули и сухожилия, но често те стават видими едва в по-късните стадии. Компютърната томография предоставя по-добра детайлност относно разпространението и структурата на костните образувания, докато ядрено-магнитният резонанс може да открие ранни възпалителни промени още преди да настъпи калцификация
• генетично изследване: генетичното изследване за мутация в гена ACVR1 е златен стандарт за окончателно потвърждаване на диагнозата. То позволява сигурна идентификация на заболяването и диференцирането му от други редки идентично протичащи състояния

Ранното разпознаване на заболяването е от ключово значение, тъй като позволява избягване на ненужни интервенции, правилно информиране на пациента и семейството, както и адекватно планиране на дългосрочните грижи и наблюдение.

Лечение

Към настоящия момент липсва разработено ефективно етиологично лечение. Терапевтичният подход е предимно поддържащ, симптоматичен и профилактичен, с основна цел да се забави развитието на заболяването, да се ограничат пристъпите на осификация и да се подобри качеството на живот на пациентите.

Сред основните терапевтични подходи се включват:

• избягване на травми: един от най-важните принципи в лечението е стриктното избягване на травми. Това включва както физически удари и претоварване, така и медицински интервенции, като интрамускулни инжекции, биопсии, оперативни процедури и дори агресивна физиотерапия. Всяка травма може да предизвика ново огнище на патологично вкостяване с необратими последици
• кортикостероиди: при остри възпалителни епизоди понякога се прилагат кратки курсове системни кортикостероиди, особено ако са започнати в първите 48 часа от началото на симптомите. Те могат частично да ограничат възпалителния процес, но ефектът им е временен и не повлиява дългосрочното протичане на заболяването
• аналгетици: като допълнение се използват нестероидни противовъзпалителни средства и аналгетици за контрол на болката, като употребата им трябва да бъде внимателна и индивидуално преценена
• физиотерапия: физиотерапията при тези пациенти е строго ограничена и трябва да бъде щадяща. Допустими са единствено леки, пасивни движения в рамките на безболезнен обем, с цел поддържане на остатъчната подвижност
• нови възможности: активно се провеждат научни изследвания върху таргетни терапии, насочени към молекулярните механизми на заболяването. Част от тези терапии са в различни фази на клинични проучвания, но все още не са утвърдени като стандартно лечение

Психологичната подкрепа, социалната адаптация и информираността на пациента и семейството са ключови за справяне с хроничния характер на заболяването.

Прогноза

Прогнозата при синдрома на каменния човек е неблагоприятна, тъй като заболяването е прогресиращо и към момента е нелечимо. С течение на времето настъпва все по-изразена загуба на подвижност и функционална независимост. Продължителността и качеството на живот зависят от тежестта на протичането, честотата на обострянията и степента на медицинско проследяване и грижа.

Изображения: freepik.com

Заглавно изображение:mss-ijmsr.com/Creative Commons Attribution-Non Commercial-Share Alike 4.0 License