Синдром на Гарднър

› Въведение

› Честота и причини

› Патофизиология

› Симптоми

› Диагноза

› Лечение

› Усложнения и прогноза при синдром на Гарднър

Синдром на Гарднър е рядко наследствено заболяване, като засегнатите от него имат стотици полипи на дебелото черво. Тези полипи може да малигнизират и да се превърнат в колоректален рак. Също така пациентите имат допълнителни зъби и доброкачествени тумори в костите и червата, както и по кожата.

Въведение

Синдром на Гарднър, известен още като фамилна колоректална полипоза, е подтип на фамилна аденоматозна полипоза (ФАП). Този синдром е автозомно доминантна форма на полипоза, характеризираща се с наличието на множество полипи в дебелото черво заедно с тумори извън него.

Други туморни формации включват остеом на черепа, рак на щитовидната жлеза, епидермални кисти, фиброми, както и появата на дезмоидни тумори при 15 от засегнатите.

Многобройните полипи на дебелото черво, които се образуват, са рисков фактор за ракова трансформация. Вероятността за малигнизация се счита за много висока при тези болни. Полипите могат да се образуват също така и в стомаха, дванадесетопръстника, черен дроб, мезентериум и тънки черва.

Броят на полипите се увеличава с възрастта и в дебелото черво могат да се развият стотици до хиляди полипи.

Честота и причини

Синдром на Гарднър е изключително рядък като засяга 1 на 1 милион души в САЩ. Това заболяване е наследствено. Повечето хора със синдром на Гарднър имат поне един биологичен родител, който също страда от това заболяване.

Синдромът на Гарднър се причинява от мутация в ген APC, който е локализиран в 5-та хромозома. Този ген е мутантен и при ФАП, по-често срещаното заболяване, което също предразполага към рак на дебелото черво.

Патофизиология

Синдром на Гарднър е наследствено заболяване, което се получава, когато хората наследят анормален APC ген. Този ген е туморен супресорен ген, който регулира клетъчния растеж и предотвратява твърде бързото делене и размножаване на клетките. Повечето хора с този синдром имат поне един биологичен родител, който има това заболяване.

Симптоми

Симптомите на синдром на Гарднър се променят с времето. Хората с това състояние могат да развият симптоми в детска възраст, включително:

• Доброкачествени тумори в костите или меките тъкани.
• Зъбни проблеми, като най-често се среща наличието на допълнителни зъби.
• Множество полипи на дебелото черво са често срещан симптом.

Хората със синдром на Гарднър имат повишен риск от развитие на следните състояния:

• Допълнителни зъби
• Остеоми
• Дезмоидни тумори
• Липоми
• Фиброми
• Аденоми
• Епителни кисти

Диагноза

Синдром на Гарднър причинява множество характерни симптоми. За доказване на заболяването може да се използват някои от следните тестове и изследвания:

• Генетични тестове за откриване на мутация в APC ген
• Сигмоидоскопия
• Ендоскопия
• Колоноскопия

Лечение

Лечението при синдром на Гарднър е комплексно и зависи от признаците и симптомите. Наличието на допълнителни зъби е ранен белег, като пациентите може да се нуждаят от стоматологични процедури за отстраняване на допълнителните зъби и пренареждане на останалите.

При наличието на дезмоидни тумори, пациените може да бъдат подложени на химиотерапия за свиването или лечение, за да предотвратите растежа на тези тумори.

Повечето хора с този синдром имат полипи на дебелото черво, които могат да се превърнат в рак. При наличието на множество полипи, лекуващ лекар може да препоръча една от следните операции:

• Колектомия за отстраняване на част от дебелото черво или на цялото дебело черво (субтотална и тотална колектомия)
• Операция за отстраняване на дебелото черво и ректума (проктоколектомия)

Усложнения и прогноза при синдром на Гарднър

Операцията за отстраняване на дебелото черво и по-голямата част от ректума е единственото лечение, което предотвратява развитието на полипи на дебелото черво и превръщането им в рак на дебелото черво.

Пациентите може да живеят пълноценен живот със синдром на Гарднър, но оперативното лечение може да промени начина на живот. При извършена проктоколектомия, пациентите може да имат изкарана стома на предна коремна стена.

Ако не се лекува синдромът на Гарднър причинява рак на дебелото черво, който може да бъде животозастрашаващ. Операцията за отстраняване на полипи на дебелото черво може да елиминира риска от рак на дебелото черво. Някои проучвания показват, че 100% от хората, претърпели проктоколектомия, са били живи пет години след поставяне на диагнозата.

Изображения: magnific.com