Тежък постанатален растежен дефицит

Тежък постанатален растежен дефицит: тежко изоставане в растежа след раждането, при което ръстът остава сравнително под нормата за съответната възраст. Възможно е да бъде в съчетани е с умствено изоставане, органнни увреждания и/или вродени аномалии.

Тежък постанатален растежен дефицит може да настъпи поради дефицит на инсулиноподобен растежен фактор, излишък на глюкокортикоиди, синдром на Ларон, психосоциална депривация, синдром на Кокейн (Cockayne), ниски нива на растежен хормон, остеодисплазия, хондродисплазия, нечувствителност към растежния хормон, терминална делеция 1q и други.

Терминална делеция 1q е рядко срещана хромозомна аномалия, характеризираща се с липса на крайния участък от дългото рамо (р) на 1-ва хромозома. Поради загубата на генетичен материал могат да настъпят редица вродени функционални и органни нарушения като изоставане на вътрематочния растеж, тежко забавяне на растежа след раждането, дълбока умствена изостаналост, неврологични нарушения, понижен мускулен тонус, припадъци, малка и къса глава, вътрешни епикантални гънки, лицеви малформации, наклонени нагоре междуклепачни пространства, подут нос, сколиоза, недобре диференцирани гениталии, писклив плач, сърдечни аномалии, леки скелетни аномалии и други.