Прогресивна левкодистрофия

Прогресивна левкодистрофия представлява състояние на засилваща се с времето дегенерация на бялото мозъчно вещество. В основата на левкодистрофиите стои дефект в растежа или развитието на миелиновата обвивка, изолираща нервните влакна.

Прогресивна левкодистрофия обикновено може да се установи при: вродени състояния (рецесивни, доминантни или свързани с Х-хромозомата), спонтанни неунаследени мутации на гени, синдром на Пелизеус-Мерцбахер (Pelizaeus-Merzbacher syndrome), болест на Рефсум (Refsum disease), болест на Крабе (Krabbe disease), болест на Александър (Alexander disease), дефицит на комплекс 1 на митохондриалната дихателна верига и други.

Дефицит на комплекс 1 на митохондриалната дихателна верига (Complex 1 mitochondrial respiratory chain deficiency) е рядко срещан генетичен дефект, при който дефицит на ензима NADH CoQ прекъсва клетъчните процеси и предизвиква различни нарушения на органичните киселини. Всеки един от компонентите на ензима може да липсва или да е дефектен, поради което клиничната изява и тежестта на състоянието варират и могат да се наблюдават различни заболявания, като болест на Лей, болест на Паркинсон или кардиомиопатия. Характерни симптоми са: прогресивна левкодистрофия, голяма глава, кардиомиопатия, енцефалопатия, болест на Лей (Leigh's disease), чернодробни заболявания, болест на Паркинсон, наследствена оптична невропатия на Лебер, ацидоза, мускулни заболявания, очни проблеми, деменция, неспособност за физическо натоварване, високи нива на млечна киселина в кръвта след натоварване, мускулна слабост, загуба на мускулна тъкан, слаб мускулен тонус, респираторен дистрес след раждането, ниско ниво на кръвна захар скоро след раждането, уголемено сърце, припадъци, уголемен черен дроб, липса на координация, намалени рефлекси, мозъчен оток, умствено изоставане, чернодробна недостатъчност и други.