Повишено количество на глицин в цереброспиналната течност

Повишено количество на глицин в цереброспиналната течност означава високо съдържание на глицин в ликвора. Глицинът е най-малката аминокиселина, притежаваща голямо значение за процесите на градеж на мускулна тъкан, за доброто функциониране на храносмилателната система, централната нервна система, черния дроб и други.

Повишено количество на глицин в цереброспиналната течност се установява при лабораторно изследване и е признак на редица заболявания като: класическа глицинова енцефалопатия, неонатална глицинова енцефалопатия, некетогенна хиперглицинемия, глицин синтазен дефицит тип 1 и 2, синдром на Ван дер Кнаап (Wan der Knaap syndrome).

Некетогенна хиперглицинемия е рядко развиващо се метаболитно разстройство, при което се наблюдават дефекти в глициновата система на делене. Характерни симптоми за това аминокиселинно метаболитно нарушение са: повишено количество на глицин в цереброспиналната течност, високо ниво на глицин в урината и в плазмата, спастичност на мускулите, конвулсии, неволеви мускулни контракции, припадъци, повръщане, хълцане, изоставане в умственото развитие, апнея, опистотонус, атрофия на зрителния нерв, прогресивна спастична диплегия и други.