Повишено количество на глицин в плазмата

Повишено количество на глицин в плазмата представлява висока концентрация на глицин в кръвта. Глицинът е аминокиселина с най-малка молекула, която е протеиногенна (използва се за създаване на мускулна тъкан) и е от значение за нормалното функциониране на нервната и храносмилателната системи.

Повишено количество на глицин в плазмата се установява чрез лабораторно изследване и може да бъде признак на: нарушен метаболизъм на аминокиселините, глицин синтазен дефицит тип 1 и тип 2, чернодробно заболяване, бъбречно увреждане, генетични увреждания, отравяне с тежки метали, цистинурия, класическа глицинова енцефалопатия, неонатална глицинова енцефалопатия, некетотична хиперглицинемия.

Некетотична хиперглицинемия представлява нарушение в метаболизма на аминокиселините глицин и пролин, поради което те не могат да се метаболизират правилно. Характерни са следните симптоми: повишено количество на глицин в плазмата, високо ниво на глицин в урината и цереброспиналната течност, атрофия на зрителния нерв с късна проява, прогресивна диплегия, спазми, неволеви мускулни съкращения, припадъци, хълцане, апнея, повръщане, намален мускулен тонус, опистотонус и други.