Повишени плазмени нива на 2-хидроксиглутарова киселина

Повишени плазмени нива на 2-хидроксиглутарова киселина: съдържание на наднормено количество 2-хидроксиглутарова киселина в кръвта.

Повишени плазмени нива на 2-хидроксиглутарова киселина се установяват при 2-хидроксиглутарова ацидурия.

2-хидроксиглутарова ацидурия представлява рядко срещано метаболитно разстройство, при което в урината се открива наднормена концентрация на 2-хидроксиглутарова киселина. Причина за това е повишеното й съдържание в кръвта, което често причинява сериозно неврологично нарушение и увреждане на мозъка.

Симптомите на 2-хидроксиглутарова ацидурия може да включват умерено изоставане в психомоторното развитие, прогресивна атаксия, екстрапирамидални симптоми, спонгиоформна енцефалопатия, прогресивна загуба на интелигентност, церебеларна атрофия, забавено развитие, епилепсия, понижен мускулен тонус, припадъци, разширена глава, неволеви движения, груби черти на лицето, големи и изпъкнали уши, раздразнителност, летаргия, зрителни нарушения, ниско поставени уши, поведенчески нарушения, широко лице, къса глава, удебелени ноздри, обърнат нагоре нос и други.