Повишени нива на млечна киселина при ензимен дефицит

Повишени нива на млечна киселина при ензимен дефицит: представлява натрупване на млечна киселина в организма, поради недостига на определени ензими.

Повишените нива на млечна киселина при ензимен дефицит биха могли да са последица от вродено нарушение в обмяната на веществата, генетични заболявания, дефицит на пируват декарбоксилаза група А (Pyruvate carboxylase deficiency, group A) и други.

Дефицитът на пируват декарбоксилаза група А е заболяване, което се унаследява. При него се установява натрупване на млечна киселина и на други токсични съединения за нервната система и за вътрешните органи. Дефицитът на пируват декарбоксилаза от група А започва още от ранна възраст и протича със средно тежки симптоми. Състоянието протича главно с високи нива на млечна киселина в кръвта, други придружаващи го признаци са високите нива на лизин, амоняк, аланин и цитрулин, увеличения черен дроб, неврологични увреждания, забавено развитие, припадъци, умора, затруднено дишане, болки в областта на корема, повръщане, мускулна слабост и други.