Патологично натрупване на желязо в черния дроб

Патологично натрупване на желязо в черния дроб: отлагане на желязо в клетките на черния дроб (хепатоцити), което пречи на правилното им функциониране.

Патологично натрупване на желязо в черния дроб може да бъде признак на ацерулоплазминемия, хемохроматоза, порфирия кутанея тарда, Bantu сидероза, идиопатична чернодробна цироза, вродени метаболитни разстройства, повишени нива на серумния железен ацетил трансферин, хепатит Б, рак на черния дроб и други.

Ацерулоплазминемия е генетично заболяване с автозомно-рецесивен модел на унаследяване. Характерно за заболяването е липса на мед съдържащия гликопротеин церулоплазмин, който е важен за метаболизма на желязото в организма. Липсата на церулоплазмин води до смущения в чернодробната обмяна и свързани с това увреждания на мозъка, черния дроб и други вътрешни органи. Симптомите на ацерулоплазминемия може да включват натрупване на желязо в мозъка, в черния дроб и/или панкреаса, повишени нива на серумното желязо, ниски нива на мед в серума, прекомерна жажда, захарен диабет, объркване, психични нарушения, нарушения на говора, деменция, когнитивна дисфункция, дизартрия, депресия, спазми на лицевата и шийна мускулатура, изкривяване на шията, блефароспазъм, атаксия, тремор, дегенерация на ретината и други.