Ниски нива карнитин в мускулите

Ниски нива карнитин в мускулите е състояние, при което в организма има недостиг на карнитин и се нарушават нормалните биохимични процеси.

Ниски нива карнитин в мускулите може да се установи при: синдром на Факони, недостатъчен прием на месни храни, при хемодиализа, чернодробна недостатъчност, гастроентерити, наследствен дефицит на карнитин, мутация на ген OCTN2, първичен карнитинов дефицит, отравяния, синдром на карнитинов транспортен дефицит, увеличена екскреция с урината, дефицит на фосфоглюкомутаза.

Дефицит на фосфоглюкомутаза (Phosphoglucomutase deficiency) е наследствен ензимен дефицит, предизвикващ метаболитно разстройство. Той се свързва с настъпването на следните аномалии в организма: ниски нива карнитин в мускулите и кръвния серум, летаргия, често повръщане, метаболитна ацидоза, лошо наддаване на тегло. Състоянието се проявява още в ранна детска възраст с наличие на силни мускулни спазми и болка при физическа активност.