Недостатъчност на лизил хидроксилаза

Недостатъчност на лизил хидроксилаза представлява състояние, при което се наблюдава недостатъчност на ензима лизил хидроксилаза, влизащ в състава на колагена, поради което се намалява здравината на колагеновите влакна.

Колагена е основен компонент на хрущялите, сухожилията, ставните връзки, костите, зъбите и осигурява здравина и еластичност на кожата, кръвоносните съдове и тъканите.

Недостатъчност на лизил хидроксилаза се дължи на наследствени заболявания, като например синдром на Елерс Данлос тип 6/6B или синдром на Елерс Данлос кифосколиозен тип, като част от симптомите, които се наблюдават са изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), мускулна слабост и очни аномалии.