Липса на фемур

Липса на фемур представлява вродено състояние, при което се установява отсъствие на бедрена кост.

Липса на фемур може да бъде резултат на грешки в ембрионалното развитие, липса на растежния хормон (соматотропин), излагане на майката на действието на тератогенни фактори, като алкохол, никотин наркотици, интоксикации, радиация, някои лекарства (клоразепат, талидомид) и други, симптом на синдрома бумеранг дисплазия (boomerang dysplasia), фемур-фибула-улна синдром (femur-fibula-ulna), фокомелия, остеосарком, бедрено лицев синдром, синдром на Робъртс и др.

Синдром на Робъртс (Roberts) или понякога наречен още псевдоталидомиден синдром, е изключително рядко генетично заболяване унаследявано по автозомно рецесивен начин, което води до деформации на костите на черепа, ръцете и краката. Характерните признаци на синдрома могат да включват липса на бедрена кост или други кости от скелета, сребрист цвят на косата, изпъкнала горна челюст, недоразвити скули, енцефалоцеле, катаракта, фокомелия, ниско тегло при раждане, силно изразен растежен дефицит, тежки психични отклонения, цепнато небце, деформация на ушите, заешка уста, малка глава, недоразвити тъкани и органи, деформации на крайниците и др.