Липса на голям пищял

Липса на голям пищял представлява вродени малформации, изразяващи се в пълно или частично отсъствие на тибия.

Липса на голям пищял може да се дължи на ембрионални нарушения, хромозомни аномалии, повишена радиация, бумеранг дисолазия (boomerang dysplasia), костни тумори, феморално-лицев синдром и др.

Феморално-лицев синдром (Femoral Facial Syndrome) представлява автозомно-домиантно заболяване, изразяващо се в недоразвити кости на бедрото, деформиращи или липсващи гръбначни прешлени, недоразвитие на половата система и др.