Леки скелетни аномалии

Леки скелетни аномалии: вродени увреждания, засягащи костите, които не са свързани с тежко нарушение на функцията на засегнатите части. Често включват различни отклонения в големината, формата и/или дължината на една или няколко от костите на крайниците.

Леки скелетни аномалии могат да възникнат в резултат на някои неблагоприятни влияния през бременността, (тератогенни вещества, тютюнопушене, недоимъчни състояния, гладуване), генетични заболявания, хромозомни аномалии и други. Леки скелетни аномалии настъпват при 1q терминална делеция синдром.

1q терминална делеция синдром представлява комплекс от увреждания, настъпващи поради загуба на краен участък от едно от рамената на 1-ва хромозома. Могат да се наблюдават нарушения като лицев дисморфизъм, умствена недостатъчност, увреждане на нервната система, скелетни дефекти, микробрахицефалия, вродени сърдечни дефекти, увреждания на очите, растежен дефицит преди и след раждането, изкривяване на гръбначния стълб и други.