Кожна порфирия

Кожна порфирия: порфирията обединява няколко заболявания, които са предимно наследствени метаболитни разстройства, които са резултат от ензимни дефекти, както и на чернодробни увреждания. Най-често се касае за дефект на ензимите, участващи в образуването на хема, което води до натрупването на порфирини в организма. В редки случаи порфирията може да се дължи на отравяне с желязо. Кожните порфирии включват наследствена копропорфирия, вариегатна порфирия и порфирия кутанеа тарда, която се счита за най-честата порфирия в световен мащаб. Тя протича само с кожна симптоматика като фотодерматоза, поява на зачервяване на кожата, образуване на мехури, сърбеж, червена или кафява урина. За другите две порфирии са характерни и невропсихичните симптоми. Най-характерният симптом на този вид заболяване е повишената кожна ранимост. Дори най-незначителната травма е последвана от появата на ерозия, която в последствие се превръща в круста. Често се наблюдават и вторични инфекции. Ранните симптоми на заболяването включват напрегнатост, тревожност, безсъние и безпокойство. По-късно се появява интензивна болка в корема, придружена от гадене, повръщане, запек. Наблюдават се още учестяване на сърдечната дейност, обилно изпотяване, артериална хипертония. Водно-електролитните нарушения включват хипомагнезиемия, дехидратация и хипонатриемия, които могат да провокират гърчове. В около 20% от пациентите се наблюдават халюцинации, параноя, депресия. Наблюдава се още мускулна слабост, основно в горните крайници, нарушения в зрението стигащи до слепота. Порфирия се диагностицира чрез биохимичен анализ на кръв, урина и изпражнения.