Излишък на сиалова глюкоаминокиселина в урината

Излишъкът на сиалова глюкоаминокиселина в урината представлява установяване на високи количества от посоченото вещество в проба урина.

Сиаловата киселина е една от осемте основни захари в организма. Тя оказва влияние върху нормалното физическо и психическо развитие на организма. Нормално се открива във всички тъкани, органи и телесни течности (урина, околоплодна, кърма, слюнка, ликвор). Нивата й в организма, с напредване на възрастта, намаляват.

Излишъкът на сиалова глюкоаминокиселина в урината се наблюдава по време на бременност, синдром на Канзаки (Kanzaki syndrome), инфантилно разстройство в натрупването на сиалова киселина, сиалурия - финландски тип, болест на Шиндлер (Schindler disease), болест на Сала (Salla disease), калканеусни калцификати и др.

Синдромът на Канзаки е много рядко наследствено метаболитно заболяване, при което се наблюдава дефицит на ензим (алфa-N-ацетилгалактозаминидаза), което причинява натрупване в тъканите на гликолипиди. Тип 2 на заболяването се появява по време на второто или третото десетилетие от живота и е по-леката форма, отколкото тип 1, която причинява неврологична дегенерация. Заболяването се причинява от мутации в гена на алфа-N-галактозаминидаза (NAGA).

Синдромът на Канзаки се характеризира със следните признаци: телангиектазия, излишък на сиалова глюкоаминокиселина в урината, брадавицоподобно оцветяване по кожата, леко груби черти на лицето, лека умствена недоразвитост, увреждане на периферните нерви, разширен връх на носа, неизразен мост на носа, удебелени устни, синдром на Мениер, суха кожа, лимфедема, световъртеж, слабост на мускулите на ръцете и краката.