Женски външен вид при мъже

Женски външен вид при мъже представлява състояние, при което се наблюдават женски вторични полови белези (телосложение, окосмяване и други) при мъже.

Женски външен вид при мъже най-често е вродено състояние, дължащо се на хромозомни мутации и аномалии или неблагоприятното влияние на тератогенни фактори през бременността. Наблюдават се при: двуполови гениталии, синдром на Клайнфелтер (Kleinfelter syndrome), хромозомни полови аномалии, синдром на Търнър (Turner syndrome), вродена адренална хиперплазия, пълна андрогенна нечувствителност.

Пълна андрогенна нечувствителност е унаследима форма на псевдохермафродитизъм, която се предава чрез Х-свързан рецесивен ген. Тези индивиди притежават кариотип 46,XY и половите им органи са резистентни (нечувствителни) към андрогена. Причина за това е мутация в андрогеновите рецептори като тежестта на дефекта в количеството или качеството на андрогеновите рецептори корелира с фенотипа на пациентите. Фенотипът варира от наличието на нормални външни женски полови органи при синдром на андрогенна нечувствителност, през двуполови гениталии при синдрома (Reifenstein Syndrome), до нормален мъжки фенотип с наличие на безплодие. Наблюдават се следните симптоми: женски външен вид при мъже, плитка вагина, задържан тестис, липса на вътрешни женски полови органи, липса на менструация, безплодие, рядко или липсващо окосмяване в пубисната област и подмишниците, 46, XY кариотип.