Високо ниво на фенилаланин в кръвта

Високо ниво на фенилаланин в кръвта означава наличие на по-голямо от нормалното количество фенилаланин в проба кръв.

Високо ниво на фенилаланин в кръвта е изключително характерен симптом за вроденото метаболитно разстройство, наречено фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (Phenylketonuria) се причислява към автозомно-рецесивните болести и се характеризира с: високо ниво на фенилаланин в кръвта, надоразвитие на зъбния емайл, забавена координация, апатия, наличие на мехури по кожата, забавен растеж, недостатъчен прием на храна, гадене, хипопигментация на кожата, очите и косата, прекомерна сънливост, агресия, психични разстройства, черепни малформации, лицеви дефекти и други.