Повишено ниво на аминокиселини в урината

Повишено ниво на аминокиселини в урината е нарушение, при което се откриват необичайно високо количество на аминокиселини в урината и се нарича аминоацидурия. Нормално в урината аминокиселини се установяват в много ниски количества 1-3g/l.

В здравия бъбрек гломерулите филтрират всички аминокиселини от кръвта, а бъбречните тубули след това реабсорбират над 95% от филтрираните аминокиселини обратно в кръвта. 

При бъбречна аминоацидурия, бъбречните тубули не са в състояние да реабсорбират филтрираните аминокиселини обратно в кръвта, което води до високи концентрации на аминокиселини в урината. Това може да бъде причинено от дефект в транспортните протеини в бъбречните тубули (например при болестта на Хартнъп) или може да се дължи на увреждане на бъбречните тубули (например при синдрома на Фанкони).

Причини за повишено ниво на аминокиселини в урината

Най-често причината за повишени нива на аминокиселини в урината са редки генетични заболявания и метаболитни нарушения. 

Повишено ниво на аминокиселини в урината се наблюдава при: 

• Алкаптонурия (Болест на черната урина)
• Болест на Канаван (Canavan disease)
• Цистиноза
• Цистатионинурия
• Непоносимост към фруктоза
• Галактоземия
• Болестта на Хартнъп (Hartnup disease) 
• Хомоцистинурия
• Хиперамонемия
• Хиперпаратироидизъм
• Болест на урина като кленов сироп
• Метилмалонова ацидемия
• Множествена миелом
• Дефицит на орнитин транскарбамилаза
• Остеомалация
• Пропионова ацидемия
• Рахит
• Тирозинемия тип 1
• Тирозинемия тип 2
• Вирусен хепатит
• Болест на Уилсън (Wilson's disease)
• Синдром на Фанкони (Fanconi syndrome)