Вродена аномалия на предния сегмент на окото, неуточнена МКБ Q13.9

Рубриката вродена аномалия на предния сегмент на окото, неуточнена, включва различни по тежест състояния, които са налице още при раждането на бебето. Аномалиите са със засягане на едното или и двете очи и могат да обхващат различни структури: клепачите, конюнктивата, склерата, роговицата или очната леща. Тези аномалии се дължат на дефект в развитието на предния сегмент на окото, получен в резултат на различни генетични мутации. Открития в генетиката показват, че фенотипове, за които се е смятало, че са отделни разстройства, всъщност се причиняват от мутации в един и същи ген. Мутации в далечни генни класове от своя страна могат да се проявят с идентични фенотипове. Фенотипът на всеки индивид определено се повлиява от множество досега нехарактеризирани генетични фактори и фактори на околната среда по време на развитието.

Диагнозата се поставя от очен лекар чрез някои специфични методи: офталмоскопия, биомикроскопия, тонометрия (измерване на вътреочното налягане) и други.

Лечението на вродена аномалия на предния сегмент на окото, неуточнена, може да бъде консервативно или оперативно в зависимост от тежестта на увреждането и структурите, които се засягат.