Имунодефицит с къси крайници МКБ D82.2

Имунодефицитът на джуджетата с къси крайници е форма на тежък комбиниран имунодефицит, който се отличава с дефицит предимно на Т-лимфоцитите. Болните са с диспропорционално къси крайници.

Клинична картина на имунодефицит с къси крайници се характеризира с най-често срещаните симптоми са липсата на коса и вежди, отпусната кожа, зачервяване на кожата, умствено изоставане, костни аномалии - скъсени дълги кости, разширяване на метафизите, остеопороза, аномалии на таза. Пациентите са с различно изразен имунен дефицит, поради което е увеличена възприемчивостта към различни инфекции.

Установяват се ниски нива на гамаглобулините, неутропения. Често се открива болест на Hirschsprung.
Най-честите усложнения са различни бактериални, вирусни, гъбични и протозойни инфекции, белодробни инфекции, хронична диария. В повечето случаи пациентите умират няколко месеца след раждането поради тежкия комбиниран имунодефицит.

Съществуват няколко варианта на заболяването: тип 1 с комбиниран клетъчно-медииран и хуморален имунодефицит; тип 2 имунодефицит с къси крайници и засегнат клетъчно-медииран имунен дефицит; тип 3 имунодефицит с къси крайници с недостатъчност на антитяло-медиирана имунна недостатъчност.

Диагнозата на имунодефицит с къси крайници се основава на данни от физикалния преглед за диспропорционална структура с къси крайници при кърмачета или малки деца, леко изразени метафизални изменения, изкривяване на дългите кости, чести инфекции.

Имунологично се установяват намален брой на Т-лимфоцити, липса на отговор към фитохемаглутинини (PHA), липса на зрели В-лимфоцити (CD20), нормален брой на ранни форми на В-лимфоцити (CD19). Имуноглобулините показват различни отклонения - нормален тотален IgG, ниски нива на IgG2 и IgA. Може да се установи тежка анемия с нормални нива на имуноглобулините.

Клиничната изява и патоморфологичните находки са характерни, но лабораторните данни за функцията на имунната система и броя на лимфоцитите показват голяма вариабилност.

Основен метод на лечение на тежък комбиниран имунодефицит с Т-клетъчен дефицит е трансплантацията на костен мозък. Препоръчва се терапия на различните инфекции - антибактериална, противовирусна, антигъбична и др.

Прогнозата зависи от степента на имунодефицита. Някои пациенти преживяват до пето десетилетие.