Разширена предна фонтанела

Разширена предна фонтанела се наблюдава при новородените и представлява увеличаване на размерите на голямата фонтанела при бебетата. Нарича се още теменна / връхна.

Предната фонтанела е прозорче с форма на ромб разположено на предната част на черепа, покрита само с ципа и кожа. Затварянето на тази фонтанела нормално трябва да се случи до 1-1.3 г. възраст. Значението и е, че тя осигурява възможността за растеж на черепа през първата година на бебето.

Разширена предна фонтанела най-често се наблюдава при забавено и непълно затваряне на черепните кости. Също може да се срещне при преждевременно раждане, забавено вътреутробно развитие, тумори, прогресивната осифицираща фибродисплазия, вроден хипотиреоидизъм, синдром на Аперт (Apert syndrome), повишено вътречерепно налягане, ахондроплазия, вродени инфекции, радиация, прием на алкохол, никотин, наркотици по време на бременността, фетален хидантион синдром (Fetal hydantoin syndrome), синдром на Даун (Down syndrome), рахит, вродена хидроцефалия, фиброхондрогенеза, синдром на Рубинщайн-Тейби (Rubinstein-Teybi syndrome), синдром на Марден-Уолкър (Marden-Walker), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Едуард (Edward syndrome), синдром на Хърлер (Harler syndrome), синдром на Кени (Kenny syndrome) и др.

Фиброхондрогенеза (Fibrochondrogenesis) е рядко генетично заболяване, което причинява необичайно влакнесто развитие на хруляната тъкан. Това е смъртоносна форма на нанизъм, смърт на бебета в ранна детска възраст е често срещано. Причина за появата му може да се дължи на малформации и структурни недостатъци в телата на прешлените на гръбначния стълб. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен модел.