Повишено количество фенилоцетна киселина в урината

Повишено количество фенилоцетна киселина в урината означава завишаване концентрацията на тази киселина в отделената урина. Фенилоцетната киселина е продукт на фенилаланиновия катаболизъм.

Повишено количество фенилоцетна киселина в урината е симптом, изключително характерен за болестта фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (Phenylketonuria) е вродено увреждане на ензимната активност на фенилаланин хидроксилаза - ензим, отговорен за разграждането на фенилаланина и елиминирането му от тялото. Липсата на този ензим може да доведе до: повишено количество фенилоцетна киселина в урината, нарушено развитие на зъбния емайл, забавена координация, умствена изостаналост, хиперактивност, кожен обрив, психични нарушения, занижен прием на храна, спонтанни аборти, повръщане, мехури по кожата, малка глава, редки зъби, летаргия, агресивност, забавяне на растежа, спастичност, краниофациални аномалии и други.