Повишено количество на цитрулин в серума

Повишено количество на цитрулин в серума означава наличие на по-голямо количество цитрулин в кръвния серум в сравнение с физиологичната норма.

Цитрулинът е една от осемте незаменими аминокиселини (не се произвежда в организма, а се доставя от вън с храната), която участва в синтеза на азот и производството на урина, увеличава количеството на аргинин в клетките, подобрява кръвообращението, пречиства черния дроб от амоняк.

Повишено количество на цитрулин в серума може да бъде установено при лабораторни изследвания и е признак на: цитрулинемия, ацидурия или други метаболитни заболявания, свързани с нарушен цикъл на уреята, хромозомни аномалии и генетично обусловени заболявания, синдром хиперамонемия-хипоорнитинемия-хипоцитрулинемия-хипоаргининемия-хипопролинемия, дефект в транспортирането на цитрулина.

Дефект в транспортирането на цитрулина е рядко срещано метаболитно заболяване, при което се повлиява физическия растеж на организма. Характеризира се с нисък ръст и малки размери на тялото, като пациент на 19 години притежава ръст и тегло на 6-годишно дете. Характерни симптоми на заболяването са: повишено количество на цитрулин в серума, високо ниво на цитрулин, аргинин, цистин, лизин и орнитин в урината, липса на физически растеж, малък размер на тялото.