Малки надбъбречни жлези

Малки надбъбречни жлези е вродена аномалия, при която се установява недоразвитие (хипоплазия) на тези жлези с вътрешна секреция.

Малки надбъбречни жлези може да се наблюдават вследствие на: хромозомни аномалии (дупликация на хромозома 1, 2, 3), въздействие на тератогени по време на вътреуробното развитие (тютюневи изделия, алкохол, наркотици, медикаменти), мускулна дистрофия на Дюшен, хипогонадотропен хипогонадизъм, метаболитни нарушения, нарушения в ендокринната система, Х-свързана надбъбречна хипоплазия, синдром на метафизна дисплазия-забавено вътреутробно развитие-генитални аномалии-надбъбречна хипоплазия, ендокринна-цереброостеодисплазия, дефицит на пероксизомен бифункционален ензим.

Дефицит на пероксизомен бифункционален ензим е рядко заболяване, включващи грешки в метаболизма на стероидите, поради дефицит на ензима 17-бета-хидроксистероид дехидрогеназа. Симпомите са: малки надбъбречни жлези, припадъци, голяма глава, проблеми с дишането, голяма фонтанела, остеопения, забавено костно съзряване, ранна смърт, проблеми с храненето, увеличен черен дроб, фуниевидни гърди, изкривен крак, малка челюст, високо небце, психична регресия, адренокортикална недостатъчност, нископоставени уши, малки гърди, хипоспадия, загуба на мускулна маса, намален мускулен тонус, психомоторно забавяне, увредено зрение, кисти на бъбреците, атрофия на малкия мозък.