Липса на бедрената кост

Липса на бедрената кост означава недоразвитие или пълно отсъствие на фемура - най-дългата тръбеста кост в скелета.

Липса на бедрената кост води до скъсяване на крайника и може да се установи при нарушения в образуването на костния хрущял, нарушение в костообразуването, действие на тератогени през бременността, остеомиелит, бумеранг дисплазия, бедрено-лицев синдром, синдром фемур-фибула-улна, фокомелия-контрактури-липса на палец или синдром фокомелия.

Синдром фокомелия (Phocomelia syndrome) е рядко срещана, вродена болест, която може да се дължи на генетичен дефект, предаван по наследство или на прием на талидомид по време на бременността (лекарствен препарат със силно тератогенно действие). Характерните белези са: липса на бедрената кост или на други кости в ръката и крака, нисък ръст, ограничена подвижност на ставите, липса на палци и други пръсти, сливане костите на китката, наличие на кожна ципа между пръстите, аномалии на ребрата, глухота, крипторхизъм, аномалии на ключицата и/или на раменната кост, аномалии на очите и ушите.