Колобома на увеята

Колобома на увеята е състояние, при което се наблюдава дефект или липса на част от структурата на увеята.

Увеята представлява средната съдова обвивка на окото. Тя е пигментирана и се състои от три части: хориоидея, ресничесто тяло и ирис.

Колобома на увеята се дължи на: ембрионални нарушения, синдром на котешко око, мутация на PAX2 ген, синдром на Горлин (Gorlin syndrome), дисплазия на ретината, синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Картагенер (Kartagener syndrome), синдром на Мекел (Meckel syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Айкарди (Aicardi syndrome), синдром на Рубинщайн-Тауби (Rubinstein-Taybi syndrome), микрофталмия с колобома, синдром увеална колобома с разцепване на небцето и устната и умствено изоставане.

Синдром увеална колобома с разцепване на небцето и устната и умствено изоставане е много рядък синдром, за който са характерни разцепване на твърдото небце, горната устна, умствено изоставане и патологичен отвор в ириса или увеята. Наблюдават се: колобома на увеята, колобома на ириса, изоставане в умственото развитие, фотофобия, малки очи, нарушение в движението на очите, сенсориневронна загуба на слуха, кръв в урината, невъзможност за учене.