Калцификати в епифизата

Калцификати в епифизата означава наличие на калциеви отлагания в краищата на дългите кости.

Калцификати в епифизата може да се дължи на: вроден хипотироидизъм (кретенизъм), исхемична некроза (остеоартрит), множествена епифизата дисплазия, хипофизната гигантизъм, склеротични остеопетроза или остеополикистоза, тризомия 9, синдром на Койтел (Keutel syndrome), синдром на Нирхоф-Хюбнер (Nierhoff-Hubner syndrome), нарушения на пероксизомната биогенеза.

Нарушения на пероксизомната биогенеза се дължат на разстройство във функцията на пероксизомните ензими. Това може да има сериозни последствия за организма, някои от които са: калцификати в епифизата, значителна липса на мускулен тонус на цялото тяло, краниофациален дисморфизъм, наличие на големи количества билирубин в циркулиращата кръв, чести припадъци, дисфункция на нервната система, уголемяване на черния дроб, скъсяване на проксималната (горната) част на крайниците (ризомелия), наличие на кисти на бъбреците, вродени мозъчни аномалии, поради неправилна миграция на невроните, ретинопатия, глухота. Родените с тази аномалия нямат големи шансове за живот - наблюдава се висока смъртност още през първата година от живота.