Дефекти в цикъла на уреята, причиняващи промяна на съзнанието

Дефекти в цикъла на уреята, причиняващи промяна на съзнанието: нарушения, засягащи обмяната на уреята (отпадъчен продукт при обмяната на белтъците), които причиняват натрупване на наднормени количества амоняк в кръвта (хиперамонемия). Високите нива на амоняк в кръвта повлияват реактивността на организма и отзивчивостта му към дразнения от околната среда. За определяне степента на съзнание се използват някои показатели като способност за словесен контакт, реакция към шум, реакция към болка, зенична реакция, двигателни способности и други. В зависимост от степента на нарушение на съзнанието може да се наблюдават обнубилация, сомнолентност, сопор и кома.

Най-често симптомите на дефекти в цикъла на уреята, причиняващи промяна на съзнанието са неврологични, но е възможно да се наблюдават и неспецифични симптоми на стомашно-чревния тракт и психиатрични симптоми.

Дефектите в цикъла на уреята, причиняващи промяна на съзнанието може да включват ензимни нарушения като недостиг на карбамил фосфат синтетаза, аргиназен дефицит, дефицит на орнитин транскарбамилаза, дефицит на N-ацетилглутамат синтетаза, недостиг на аргиносукцинат синтетаза и други.