Бъбречни тубулни аномалии

Бъбречните тубулни аномалии представляват различни структурни малформации в бъбречните каналчета (тубули), които се изразяват с различни симптоми в зависещи от вида и тежестта на малформацията - от слабо изразен метаболитен дисбаланс до тежки форми на бъбречна недостатъчност.

Бъбречни тубулни аномалии могат да се установят при синдром на Гюнтер (Ghunter), синдром на Гълнър (Gullner), тератогенното действие на някои медикаменти по време на вътреутробното развитие, синдром холестазна жълтеница-бъбречна тубулна инсуфициенция, вътреутробни инфекции и други.

Синдромът холестазна жълтеница-бъбречна тубулна инсуфициенция е заболяване, което се изразява с бъбречни тубулни аномалии, обструктивни чернодробни малформации, тежък метаболитен дисбаланс, чести банални инфекции, жълтеница, забавяне на пубертета и други.