Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия: представлява автозомно-рецисивно заболяване, при което не се усвояват правилно мазнините и мастноразтворимите витамини от храната. Състоянието е известно още като синдром на Басен-Корнцвейг (Bassen-Kornzweig syndrome). Причинява се от мутацията на макрозомален триглицериден транспортен протеин, катализиращ транспорта на липиди и необходим за секрецията на бета-липопротеини (липидни протеини с ниска плътност).
Абеталипопротеинемията се проявява с:
- Отклонения в резултатите от кръвни тестове
- Нарушена чревна абсорбция на липиди
- Ниско ниво на серумния холестерол
Коментари към Абеталипопротеинемия